Gene
RBM10
RNA binding motif protein 10
- HGNC 9896↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000182872↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 8241↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- Xp11.3
- Coordenadas
- Cromossoma X: 47 145 221–47 186 813 (GRCh38)
- Exões
- 24 exões ao longo de 41,6 kb
- Proteína
- 930 aminoácidos
- Também conhecido como
- DXS8237E, KIAA0122, GPATC9, ZRANB5, GPATCH9, S1-1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000377604.8NM_005676.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Como RBM10 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,4 kb dos 41,6 kb do gene; 2793 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê RBM10
20
posições em RBM10 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 41,6 kb de RBM10, incluindo os intrões, e não apenas os 3,4 kb de exões.
Características associadas a RBM10
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que RBM10 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of limbs
- Club feet
- Club foot on both sides
- Rocker bottom foot
- Curvature of digit
- Extra finger
- Finger syndactyly
- Hypoplasia of proximal radius
- Postaxial polydactyly
Mostrar mais 4 características
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Abnormal corpus callosum morphology
- Small cerebellum
- Wide based walk
- Athetoid cerebral palsy
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene RBM10: RNA binding motif protein 10. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/rbm10
Dante Labs. Gene RBM10: RNA binding motif protein 10 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/rbm10
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