GCK

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

• Diabetes Mellitus

  • Uma perturbação metabólica caracterizada por níveis anormalmente elevados de açúcar no sangue, devido a uma produção reduzida de insulina ou a resistência/dessensibilização à insulina.

    • A ClinGen classifica a associação como definitiva
    • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    O que a informação altera

    Teplizumab (Tzield) para a diabetes tipo 1 pré-sintomática em estádio 2 (aprovado pela FDA em 2022); substituição de insulina no início clínico da diabetes tipo 1; rastreio de autoanticorpos da TrialNet em familiares de alto risco; sistemas de administração de insulina em circuito fechado

• Hiperinsulinismo

  • Adenomatose das Células InsularesAutossómica dominante

    Uma perturbação esporádica ou hereditária caracterizada pela proliferação focal ou difusa das células dos ilhéus de Langerhans no pâncreas. Resulta em hiperinsulinemia e hipoglicemia.

    • A ClinGen classifica a associação como definitiva
    • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
  • Níveis anormalmente elevados de insulina no sangue.

    • A ClinGen classifica a associação como definitiva
    • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

• Diabetes de Início na Maturidade em Jovens (MODY)

  • Autossómica dominante

    O MODY (diabetes de início na maturidade em jovens) é uma forma rara, familiar e heterogénea, do ponto de vista clínico e genético, de diabetes, caracterizada por um início em idade jovem (geralmente entre os 10 e os 45 anos), com manutenção da produção endógena de insulina, ausência de autoimunidade das células beta do pâncreas, ausência de obesidade e de resistência à insulina e, em alguns subtipos, manifestações extrapancreáticas.

    • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    O que a informação altera

    MODY-GCK: não é necessário tratamento; MODY-HNF1A/HNF4A: sulfonilureias em baixa dose; MODY-HNF1B: insulina e monitorização renal; DT2 poligénica: modificação do estilo de vida, metformina, agonistas do GLP-1, inibidores do SGLT2, consoante o perfil de comorbilidades

• Diabetes Mellitus Neonatal

  • Diabetes diagnosticada nos primeiros meses de vida, permanente ou transitória, causada por defeitos num único gene na produção ou secreção de insulina.

    • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    O que a informação altera

    A maioria das pessoas com diabetes neonatal associada a KCNJ11 ou ABCC8 pode passar das injeções de insulina para comprimidos de sulfonilureias, muitas vezes com um melhor controlo da glicose.

Como GCK está organizado

Os exões representam 2,7 kb dos 45,2 kb do gene; 1398 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê GCK

Variantes com página (385)

As variantes de GCK com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.

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Genes associados às mesmas condições

• KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11Partilha 5 condições
• ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Partilha 4 condições
• HNF1BHNF1 homeobox BPartilha 3 condições
• INSinsulinPartilha 3 condições
• NEUROD1neuronal differentiation 1Partilha 3 condições
• PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1Partilha 3 condições
• APPL1adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1Partilha 2 condições
• BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinPartilha 2 condições
• CELcarboxyl ester lipasePartilha 2 condições
• EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alphaPartilha 2 condições
• GATA4GATA binding protein 4Partilha 2 condições
• GATA6GATA binding protein 6Partilha 2 condições

Características associadas a GCK

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que GCK pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

• HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
• MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
• GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
• A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
• ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
• Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
• Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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