Gene
TMEM165
transmembrane protein 165
- HGNC 30760(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000134851(abre num novo separador)
- Gene NCBI 55858(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 4q12
- Coordenadas
- Cromossoma 4: 55 395 957–55 426 175 (GRCh38)
- Exões
- 6 exões ao longo de 30,2 kb
- Proteína
- 324 aminoácidos
- Também conhecido como
- TMPT27, TPARL, GDT1, SLC64A1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000381334.10NM_018475.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Doenças Congénitas da Glicosilação
- Doenças Congénitas da Glicosilação (CDG)
Um de 98 genes ligados a este
Um grande grupo de doenças hereditárias em que as cadeias de açúcares (glicanos) não são corretamente construídas nem fixadas às proteínas e aos lípidos, afetando frequentemente o cérebro, o fígado, a coagulação do sangue, o crescimento e muitos outros sistemas do corpo. A maioria é autossómica recessiva, mas algumas são ligadas ao cromossoma X ou autossómicas dominantes.
- A ClinGen classifica a associação como moderada
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Como TMEM165 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,9 kb dos 30,2 kb do gene; 975 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê TMEM165
2
posições em TMEM165 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 30,2 kb de TMEM165, incluindo os intrões, e não apenas os 1,9 kb de exões.
Características associadas a TMEM165
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que TMEM165 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene TMEM165: transmembrane protein 165. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tmem165
Dante Labs. Gene TMEM165: transmembrane protein 165 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tmem165
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