Gene
GPC4
glypican 4
- HGNC 4452↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000076716↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 2239↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- Xq26.2
- Coordenadas
- Cromossoma X: 133 300 103–133 415 489 (GRCh38)
- Exões
- 9 exões ao longo de 115,4 kb
- Proteína
- 556 aminoácidos
- Também conhecido como
- K-glypican
- Transcrito MANE Select
- ENST00000370828.4NM_001448.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Nenhum relatório do Genome Test analisa GPC4 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.
Como GPC4 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 5 kb dos 115,4 kb do gene; 1671 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê GPC4
4
posições em GPC4 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 115,4 kb de GPC4, incluindo os intrões, e não apenas os 5 kb de exões.
Características associadas a GPC4
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que GPC4 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of head or neck
- Wide nose
- Abnormally large tongue
- Big calvaria
- Big lower jaw
- Broad forehead
- Coarse facial features
- Depressed nasal bridge
- Prominent nasal bridge
Mostrar mais 20 características
- Wide mouth
- Cleft palate
- Decreased size of maxilla
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Exaggerated cupid's bow
- Eye folds
- High, narrow palate
- Midface retrusion
- Nasal tip, upturned
- Prominent forehead
- Short neck
- Short nose
- Tented mouth
- Webbed neck
- Wide nasal bridge
- Cleft upper lip
- Dandy-Walker malformation
- Full upper lip
- Prominent nose
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormality of the ribs
- Vertebral fusion
- Vertebral segmentation defect
- Funnel chest
- Permanent flexion of the finger or toe
- Scoliosis
- Advanced bone age
- Congenital diaphragmatic hernia
Mostrar mais 2 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene GPC4: glypican 4. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/gpc4
Dante Labs. Gene GPC4: glypican 4 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/gpc4
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