Gene
ATAD3A
ATPase family AAA domain containing 3A
- HGNC 25567(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000197785(abre num novo separador)
- Gene NCBI 55210(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1p36.33
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 1 512 162–1 534 685 (GRCh38)
- Exões
- 16 exões ao longo de 22,5 kb
- Proteína
- 586 aminoácidos
- Também conhecido como
- FLJ10709
- Transcrito MANE Select
- ENST00000378756.8NM_001170535.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como ATAD3A está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,5 kb dos 22,5 kb do gene; 1761 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê ATAD3A
16
posições em ATAD3A onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
16 delas (100%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.
- Low mappability (10 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (16 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Um genoma completo abrange todos os 22,5 kb de ATAD3A, incluindo os intrões, e não apenas os 2,5 kb de exões.
Características associadas a ATAD3A
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ATAD3A pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of head or neck
- Big lower jaw
- Frontal bossing
- High forehead
- Little lower jaw
- Long face
- Short nose
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Narrow mouth
Mostrar mais 3 características
Abnormality of the eye
- Close sighted
- Inward turning cross eyed
- Optic atrophy
- Clouding of the lens of the eye
- Clouding of the lens of the eye at birth
- Corneal opacity
- Deeply set eye
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
Mostrar mais 1 característica
Abnormality of the musculoskeletal system
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Low muscle tone
- Low muscle tone in trunk
- Lower limb amyotrophy
- Spastic walk
- Abnormal formation of the hip
- Distal muscle wasting
- Pigeon chest
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene ATAD3A: ATPase family AAA domain containing 3A. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/atad3a
Dante Labs. Gene ATAD3A: ATPase family AAA domain containing 3A [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/atad3a
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