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Gene

CORO1A

coronin 1A

Resumo

Localização citogenética
16p11.2
Coordenadas
Cromossoma 16: 30 183 602–30 189 076 (GRCh38)
Exões
11 exões ao longo de 5,5 kb
Proteína
461 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
HCORO1, p57, coronin-1
Transcrito MANE Select
ENST00000219150.10NM_007074.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Imunodeficiência Combinada Grave

    • Autossómica recessiva

      A imunodeficiência combinada grave (SCID, na sigla em inglês) engloba um grupo de doenças monogénicas raras de imunodeficiência primária, caracterizadas pela falta de linfócitos T periféricos funcionais, o que resulta em infeções respiratórias graves de início precoce e em dificuldade de desenvolvimento. Estas doenças são classificadas de acordo com o fenótipo imunológico em SCID com ausência de células T mas presença de células B (SCID T-B+) ou SCID com ausência de ambas (SCID T-B-). Ambos estes grupos incluem várias formas, com ou sem células natural killer (NK).

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

  • Outros Erros Inatos da Imunidade

    • Doença de Imunodeficiência

      Um de 170 genes ligados a este

      Doença em que existe uma deficiência ou defeito nos mecanismos da imunidade, quer celular quer humoral.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Transplante de células-tronco hematopoiéticas (HSCT) para SCID e PID graves; substituição de imunoglobulinas (IVIG/SCIG) para deficiências de anticorpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para APDS; terapia génica para SCID-ADA; abatacept para deficiência de CTLA4/LRBA; antibióticos profiláticos; G-CSF para CGD

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como CORO1A está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 16, com um parêntese onde se situa CORO1A. CORO1A e 51 genes próximos no cromossoma 16, de 29 686 339 a 30 686 338.Cromossoma 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.329,8 Mb30 Mb30,2 Mb30,4 Mb30,6 MbQPRT: 29 662 957–29 698 704, fita diretaQPRTC16orf54: 29 742 463–29 746 079, fita inversaC16orf54ZG16: 29 760 591–29 783 885, fita diretaZG16KIF22: 29 790 137–29 805 388, fita diretaMAZ: 29 805 637–29 811 176, fita diretaPRRT2: 29 811 382–29 815 892, fita direta: 29 812 261–29 820 092, fita diretaPAGR1: 29 816 086–29 822 489, fita diretaPAGR1: 29 817 239–29 830 627, fita diretaMVP: 29 820 394–29 848 039, fita diretaMVPCDIPT: 29 857 474–29 863 414, fita inversaCDIPTSEZ6L2: 29 871 159–29 899 582, fita inversaSEZ6L2ASPHD1: 29 900 363–29 919 864, fita diretaASPHD1KCTD13: 29 903 877–29 926 236, fita inversaKCTD13TMEM219: 29 940 885–29 973 052, fita diretaTMEM219TAOK2: 29 973 675–29 992 262, fita diretaHIRIP3: 29 992 314–29 996 126, fita inversaINO80E: 29 994 983–30 005 794, fita diretaINO80EDOC2A: 30 005 507–30 023 270, fita inversaDOC2AFIMP1: 30 023 198–30 027 736, fita diretaFIMP1TLCD3B: 30 024 425–30 052 978, fita inversa: 30 053 101–30 071 526, fita diretaALDOA: 30 064 164–30 070 457, fita diretaPPP4C: 30 075 967–30 085 391, fita diretaTBX6: 30 085 793–30 091 933, fita inversaTBX6YPEL3: 30 092 314–30 096 915, fita inversaYPEL3GDPD3: 30 104 810–30 114 034, fita inversaGDPD3MAPK3: 30 114 104–30 123 506, fita inversaMAPK3CORO1A: 30 183 602–30 189 076, fita diretaCORO1ABOLA2B: 30 192 928–30 194 306, fita inversaBOLA2BSLX1A: 30 193 875–30 197 566, fita diretaSLX1ASULT1A3: 30 198 059–30 204 324, fita diretaSULT1A3NPIPB13: 30 222 893–30 255 268, fita inversaCD2BP2: 30 341 365–30 355 851, fita inversaCD2BP2TBC1D10B: 30 357 102–30 370 529, fita inversaTBC1D10BMYL11: 30 370 332–30 377 991, fita diretaMYL11ZNF48: 30 378 106–30 400 108, fita diretaSEPTIN1: 30 378 135–30 395 991, fita inversaSEPTIN1ZNF771: 30 407 143–30 431 108, fita diretaDCTPP1: 30 413 033–30 430 162, fita inversaSEPHS2: 30 443 631–30 445 874, fita inversaSEPHS2ITGAL: 30 472 658–30 523 567, fita diretaITGALZNF768: 30 524 001–30 527 328, fita inversaZNF768: 30 525 923–30 534 852, fita inversaZNF747: 30 529 534–30 535 347, fita inversaZNF747ZNF764: 30 553 764–30 558 524, fita inversaZNF688: 30 569 281–30 572 734, fita inversaZNF688ZNF785: 30 573 740–30 585 806, fita inversaZNF689: 30 602 558–30 624 012, fita inversaZNF689: 30 610 211–30 610 351, fita inversaPRR14: 30 650 696–30 656 427, fita diretaPRR14FBRS: 30 658 431–30 670 810, fita diretaFBRSDiagrama de CORO1A: 11 exões na cadeia direta do cromossoma 16Exão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 30 183 602–30 183 725, 124 basesExão 2: 30 185 209–30 185 407, 199 basesExão 3: 30 186 598–30 186 720, 123 basesExão 4: 30 186 816–30 186 945, 130 basesExão 5: 30 187 039–30 187 223, 185 basesExão 6: 30 187 382–30 187 501, 120 basesExão 7: 30 187 725–30 187 829, 105 basesExão 8: 30 187 942–30 188 087, 146 basesExão 9: 30 188 192–30 188 249, 58 basesExão 10: 30 188 361–30 188 576, 216 basesExão 11: 30 188 860–30 189 076, 217 bases12345678910115′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,6 kb dos 5,5 kb do gene; 1386 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CORO1A

15

posições em CORO1A onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

1 delas (6,7%) situa-se numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Low mappability (1 local)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 local)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo abrange todos os 5,5 kb de CORO1A, incluindo os intrões, e não apenas os 1,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CORO1A: coronin 1A. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/coro1a

Vancouver

Dante Labs. Gene CORO1A: coronin 1A [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/coro1a

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