Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

TBC1D24

TBC1 domain family member 24

Resumo

Localização citogenética
16p13.3
Coordenadas
Cromossoma 16: 2 475 127–2 505 730 (GRCh38)
Exões
8 exões ao longo de 30,6 kb
Proteína
559 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
KIAA1171, TLDC6, DFNA65
Símbolos anteriores
DFNB86
Transcrito MANE Select
ENST00000646147.1NM_001199107.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Perda Auditiva e Surdez

    • Perda Auditiva Não Sindrómica Autossómica DominanteAutossómica dominante

      Forma autossómica dominante de surdez não sindrómica.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
    • Perda Auditiva Genética Não Sindrómica

      Um de 97 genes ligados a este

      Perda auditiva hereditária sem outras manifestações clínicas, incluindo as formas recessivas mais comuns causadas por GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC e muitos outros genes, bem como as formas dominantes, ligadas ao cromossoma X e mitocondriais.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a causa genética pode orientar o apoio auditivo e as decisões sobre implante coclear, a elegibilidade para ensaios de terapia genética (por exemplo, OTOF) e o aconselhamento familiar.

Agrupamentos mais amplos

  • Epilepsia (Painel Completo)

    • Epilepsia

      Um de 171 genes ligados a este

      Uma perturbação cerebral caracterizada por episódios de descarga neuronal anormalmente aumentada, que resultam em episódios transitórios de disfunção neurológica sensorial ou motora, ou de disfunção psíquica. Estes episódios podem ou não estar associados a perda de consciência ou convulsões.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como TBC1D24 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 16, com um parêntese onde se situa TBC1D24. TBC1D24 e 42 genes próximos no cromossoma 16, de 1 990 429 a 2 990 428.Cromossoma 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.32 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 Mb2,8 MbSYNGR3: 1 989 637–1 994 275, fita diretaZNF598: 1 997 654–2 009 821, fita inversaZNF598NPW: 2 009 926–2 020 755, fita diretaNPWNHERF2: 2 025 356–2 039 026, fita diretaNHERF2NTHL1: 2 039 814–2 047 866, fita inversaNTHL1TSC2: 2 047 345–2 089 491, fita diretaTSC2PKD1: 2 088 708–2 135 898, fita inversaPKD1RAB26: 2 140 803–2 154 165, fita diretaRAB26TRAF7: 2 155 692–2 178 129, fita diretaTRAF7CASKIN1: 2 177 180–2 196 788, fita inversaMLST8: 2 204 248–2 209 453, fita diretaBRICD5: 2 209 252–2 210 905, fita inversaPGP: 2 211 593–2 214 846, fita inversaPGPE4F1: 2 223 440–2 235 743, fita diretaE4F1DNASE1L2: 2 235 816–2 238 711, fita diretaDNASE1L2ECI1: 2 239 376–2 252 300, fita inversaECI1RNPS1: 2 253 116–2 268 413, fita inversaRNPS1ABCA3: 2 275 878–2 340 788, fita inversaABCA3CCNF: 2 429 394–2 458 913, fita diretaCCNFTEDC2: 2 460 085–2 464 963, fita diretaTEDC2NTN3: 2 471 286–2 474 145, fita diretaNTN3TBC1D24: 2 475 127–2 505 730, fita diretaTBC1D24: 2 496 032–2 520 218, fita diretaATP6V0C: 2 513 713–2 520 218, fita diretaATP6V0C: 2 513 965–2 527 955, fita diretaAMDHD2: 2 520 340–2 531 422, fita diretaCEMP1: 2 530 035–2 531 417, fita inversaPDPK1: 2 537 969–2 603 190, fita diretaKCTD5: 2 682 516–2 709 030, fita diretaKCTD5PRSS27: 2 712 419–2 721 270, fita inversaPRSS27SRRM2: 2 752 008–2 772 538, fita diretaSRRM2ELOB: 2 771 413–2 777 320, fita inversaELOBPRSS33: 2 783 926–2 787 948, fita inversaPRSS33PRSS41: 2 798 470–2 805 304, fita diretaPRSS41PRSS21: 2 817 130–2 826 304, fita diretaPRSS21ZG16B: 2 830 162–2 839 585, fita diretaZG16BPRSS22: 2 852 728–2 858 677, fita inversaPRSS22FLYWCH2: 2 882 868–2 903 099, fita diretaFLYWCH2FLYWCH1: 2 911 599–2 951 208, fita diretaFLYWCH1KREMEN2: 2 963 625–2 968 380, fita diretaKREMEN2PKMYT1: 2 968 024–2 980 813, fita inversaPKMYT1PAQR4: 2 969 242–2 973 484, fita diretaPAQR4GREP1: 2 988 256–3 002 295, fita diretaDiagrama de TBC1D24: 8 exões na cadeia direta do cromossoma 16Exão 2: 52 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 2 475 127–2 475 170, 44 basesExão 2: 2 496 034–2 497 113, 1080 basesExão 3: 2 497 710–2 497 727, 18 basesExão 4: 2 498 238–2 498 396, 159 basesExão 5: 2 499 357–2 499 420, 64 basesExão 6: 2 499 835–2 499 930, 96 basesExão 7: 2 500 268–2 500 490, 223 basesExão 8: 2 500 804–2 505 730, 4927 bases123456785′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 6,6 kb dos 30,6 kb do gene; 1680 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê TBC1D24

86

posições em TBC1D24 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 30,6 kb de TBC1D24, incluindo os intrões, e não apenas os 6,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene TBC1D24: TBC1 domain family member 24. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tbc1d24

Vancouver

Dante Labs. Gene TBC1D24: TBC1 domain family member 24 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tbc1d24

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test