Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA
Sequencie o seu genoma (abre num novo separador)

Gene

KIF1A

kinesin family member 1A

Resumo

Localização citogenética
2q37.3
Coordenadas
Cromossoma 2: 240 713 767–240 820 219 (GRCh38)
Exões
49 exões ao longo de 106,5 kb
Proteína
1791 aminoácidos
Também conhecido como
UNC104
Símbolos anteriores
ATSV, C2orf20, SPG30
Transcrito MANE Select
ENST00000498729.9NM_001244008.2
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Neuropatias Sensitivas e Autonómicas Hereditárias (incl. Disautonomia Familiar)

    • Neuropatia Sensitiva e Autonómica Hereditária

      Um grupo de neuropatias, incluindo a disautonomia familiar (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) e a insensibilidade congénita à dor (NTRK1, SCN9A, PRDM12), a maioria das quais são recessivas, sendo a HSAN1 dominante.

      • 3 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      Proteção contra lesões, queimaduras e infeções não detetadas, gestão de sintomas autonómicos e testes de portador para familiares (a disautonomia familiar está incluída no rastreio de portadores em judeus asquenazitas).

Agrupamentos mais amplos

  • Paraplegia Espástica Hereditária

    • Paraplegia Espástica Hereditária (Todos os Tipos)

      Um de 66 genes ligados a este

      Termo geral que abrange todas as paraplegias espásticas hereditárias, incluindo a SPG4 (SPAST), a forma dominante mais comum, bem como a SPG5A, a SPG6, a SPG10, a SPG18, a SPG30 e a SPG31.

      • 3 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Deficiência Intelectual

    • Um de 233 genes ligados a este

      • O ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como KIF1A está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa KIF1A. KIF1A e 17 genes próximos no cromossoma 2, de 240 266 993 a 241 266 992.Cromossoma 22q37.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3240,4 Mb240,6 Mb240,8 Mb241 Mb241,2 MbGPC1: 240 435 434–240 468 115, fita diretaGPC1ANKMY1: 240 479 422–240 569 209, fita inversaANKMY1DUSP28: 240 560 054–240 565 256, fita diretaDUSP28RNPEPL1: 240 565 804–240 581 372, fita diretaRNPEPL1CAPN10: 240 586 366–240 618 845, fita diretaCAPN10GPR35: 240 605 404–240 633 159, fita diretaGPR35AQP12B: 240 676 418–240 682 906, fita inversaAQP12BAQP12A: 240 691 866–240 698 483, fita diretaAQP12AKIF1A: 240 713 767–240 820 219, fita inversaKIF1AAGXT: 240 868 543–240 881 531, fita diretaAGXTMAB21L4: 240 886 048–240 896 894, fita inversaMAB21L4CROCC2: 240 906 330–240 993 311, fita diretaCROCC2SNED1: 240 998 612–241 095 579, fita diretaSNED1MTERF4: 241 072 169–241 102 332, fita inversaMTERF4PASK: 241 106 094–241 150 852, fita inversaPASKPPP1R7: 241 149 549–241 183 652, fita diretaPPP1R7ANO7: 241 188 509–241 227 338, fita diretaANO7HDLBP: 241 227 264–241 317 061, fita inversaHDLBPDiagrama de KIF1A: 49 exões na cadeia inversa do cromossoma 2Exão 46: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 44: 1 local conhecido associado a doençaExão 43: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 42: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 41: 1 local conhecido associado a doençaExão 37: 1 local conhecido associado a doençaExão 35: 1 local conhecido associado a doençaExão 30: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 27: 1 local conhecido associado a doençaExão 26: 1 local conhecido associado a doençaExão 25: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 1 local conhecido associado a doençaExão 15: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 18 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 49: 240 713 767–240 717 406, 3640 basesExão 48: 240 718 050–240 718 168, 119 basesExão 47: 240 719 006–240 719 198, 193 basesExão 46: 240 719 774–240 719 926, 153 basesExão 45: 240 720 914–240 721 038, 125 basesExão 44: 240 721 807–240 721 884, 78 basesExão 43: 240 722 456–240 722 656, 201 basesExão 42: 240 723 413–240 723 558, 146 basesExão 41: 240 723 975–240 724 036, 62 basesExão 40: 240 725 271–240 725 404, 134 basesExão 39: 240 726 826–240 726 940, 115 basesExão 38: 240 737 063–240 737 168, 106 basesExão 37: 240 740 058–240 740 142, 85 basesExão 36: 240 740 298–240 740 364, 67 basesExão 35: 240 741 269–240 741 377, 109 basesExão 34: 240 742 929–240 742 984, 56 basesExão 33: 240 743 942–240 744 060, 119 basesExão 32: 240 745 427–240 745 517, 91 basesExão 31: 240 745 738–240 745 909, 172 basesExão 30: 240 746 039–240 746 177, 139 basesExão 29: 240 747 236–240 747 321, 86 basesExão 28: 240 750 429–240 750 547, 119 basesExão 27: 240 757 319–240 757 594, 276 basesExão 26: 240 758 360–240 758 497, 138 basesExão 25: 240 760 665–240 760 843, 179 basesExão 24: 240 761 229–240 761 377, 149 basesExão 23: 240 762 719–240 762 812, 94 basesExão 22: 240 763 019–240 763 091, 73 basesExão 21: 240 763 166–240 763 346, 181 basesExão 20: 240 765 710–240 765 793, 84 basesExão 19: 240 766 915–240 767 021, 107 basesExão 18: 240 767 266–240 767 345, 80 basesExão 17: 240 769 133–240 769 208, 76 basesExão 16: 240 769 627–240 769 706, 80 basesExão 15: 240 770 971–240 771 104, 134 basesExão 14: 240 772 570–240 772 596, 27 basesExão 13: 240 773 114–240 773 256, 143 basesExão 12: 240 774 183–240 774 261, 79 basesExão 11: 240 775 851–240 775 926, 76 basesExão 10: 240 782 590–240 782 607, 18 basesExão 9: 240 783 044–240 783 109, 66 basesExão 8: 240 783 739–240 783 816, 78 basesExão 7: 240 784 989–240 785 100, 112 basesExão 6: 240 786 335–240 786 513, 179 basesExão 5: 240 787 251–240 787 316, 66 basesExão 4: 240 788 051–240 788 230, 180 basesExão 3: 240 789 236–240 789 312, 77 basesExão 2: 240 797 647–240 797 812, 166 basesExão 1: 240 820 122–240 820 219, 98 bases494540353025201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 9,1 kb dos 106,5 kb do gene; 5376 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de KIF1A

156

posições em KIF1A onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 106,5 kb de KIF1A, incluindo os intrões, e não apenas os 9,1 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a KIF1A

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que KIF1A pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Abnormality of the nervous system

Mostrar mais 24 características

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene KIF1A: kinesin family member 1A. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/kif1a

Vancouver

Dante Labs. Gene KIF1A: kinesin family member 1A [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/kif1a

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test