Gene
GPR161
G protein-coupled receptor 161
- HGNC 23694(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000143147(abre num novo separador)
- Gene NCBI 23432(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1q24.2
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 168 079 542–168 136 930 (GRCh38)
- Exões
- 6 exões ao longo de 57,4 kb
- Proteína
- 529 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Também conhecido como
- RE2
- Transcrito MANE Select
- ENST00000682931.1NM_001375883.1
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Analise GPR161, e o resto do seu genoma, com um único teste.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome TestRelatório com curadoria relevante para este gene
Meduloblastoma
- Predisposição para meduloblastoma relacionada com GPR161Autossómica dominante
Variantes em GPR161 que predispõem para meduloblastoma do tipo sonic hedgehog na primeira infância.
- A ClinGen classifica a associação como forte
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
O que a informação altera
Atenção aos sintomas neurológicos em crianças pequenas e consideração de vigilância por ressonância magnética cerebral.
- Autossómica dominante
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Como GPR161 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 7,8 kb dos 57,4 kb do gene; 1590 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê GPR161
2
posições em GPR161 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 57,4 kb de GPR161, incluindo os intrões, e não apenas os 7,8 kb de exões.
Características associadas a GPR161
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que GPR161 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene GPR161: G protein-coupled receptor 161. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/gpr161
Dante Labs. Gene GPR161: G protein-coupled receptor 161 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/gpr161
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas