Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

SMPD1

sphingomyelin phosphodiesterase 1

Resumo

Localização citogenética
11p15.4
Coordenadas
Cromossoma 11: 6 390 474–6 394 996 (GRCh38)
Exões
6 exões ao longo de 4,5 kb
Proteína
631 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
ASM
Transcrito MANE Select
ENST00000342245.9NM_000543.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Deficiência de Esfingomielinase Ácida (Doença de Niemann-Pick Tipos A e B)

    • Doença de Niemann-Pick tipo A (ASMD neurovisceral infantil)Autossómica recessiva

      Aumento do fígado e do baço no primeiro ano de vida, com dificuldades na alimentação e deterioração neurológica rápida, causados por uma perda quase completa da esfingomielinase ácida.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Doença de Niemann-Pick tipo B (ASMD visceral crónica)Autossómica recessiva

      Aumento do fígado e do baço, plaquetas baixas, lípidos sanguíneos alterados e doença pulmonar intersticial com início na infância ou na idade adulta, geralmente sem envolvimento cerebral.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      A terapêutica de substituição enzimática (olipudase alfa) trata as manifestações não neurológicas da ASMD.

    • Deficiência de esfingomielinase ácida, outras formasAutossómica recessiva

      Inclui a forma neurovisceral crónica intermédia, com características entre os tipos A e B.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

  • Doença de Depósito Lisossomal

    • Doença de depósito lisossomal (outros tipos e tipos não especificados)

      Um de 59 genes ligados a este

      Abrange doenças de depósito lisossomal sem relatório dedicado, como a doença de Farber e outras perturbações relacionadas com ASAH1, deficiências de prosaposina (PSAP), deficiência de sulfatases múltiplas, mucopolissacaridoses dos tipos IX e X, e a doença de Dorfman-Chanarin; a hereditariedade varia consoante o subtipo, sendo mais frequentemente autossómica recessiva.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 7 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como SMPD1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 11, com um parêntese onde se situa SMPD1. SMPD1 e 35 genes próximos no cromossoma 11, de 5 892 735 a 6 892 734.Cromossoma 1111p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q256 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 MbTRIM5: 5 663 195–5 938 619, fita inversaTRIM5OR52E5: 5 893 208–5 902 730, fita diretaOR52E5OR56A3: 5 938 751–5 951 347, fita diretaOR56A3OR56A5: 5 967 553–5 968 494, fita inversaOR56A5OR52L1: 5 985 892–5 986 985, fita inversaOR52L1OR56A4: 5 999 445–6 006 946, fita inversaOR56A4OR56A1: 6 019 336–6 034 338, fita inversaOR56A1OR56B4: 6 107 684–6 108 835, fita diretaOR56B4OR52B2: 6 169 355–6 170 326, fita inversaOR52B2OR52W1: 6 199 224–6 200 186, fita diretaOR52W1C11orf42: 6 205 557–6 211 135, fita diretaC11orf42FHIP1B: 6 211 334–6 234 711, fita inversaFHIP1BCNGA4: 6 234 765–6 245 922, fita diretaCNGA4CCKBR: 6 259 698–6 272 127, fita diretaCCKBRCAVIN3: 6 318 946–6 320 622, fita inversaCAVIN3SMPD1: 6 390 474–6 394 996, fita diretaSMPD1APBB1: 6 395 111–6 419 515, fita inversaAPBB1HPX: 6 426 176–6 442 617, fita inversaHPXTRIM3: 6 448 613–6 474 459, fita inversaTRIM3ARFIP2: 6 474 683–6 481 479, fita inversaARFIP2TIMM10B: 6 481 446–6 493 041, fita diretaTIMM10B: 6 481 485–6 508 978, fita diretaRRP8: 6 496 506–6 603 638, fita inversaDNHD1: 6 497 260–6 593 758, fita diretaDNHD1ILK: 6 603 708–6 610 874, fita diretaILKTAF10: 6 606 294–6 612 539, fita inversaTAF10TPP1: 6 612 768–6 619 448, fita inversaDCHS1: 6 621 330–6 655 834, fita inversaDCHS1MRPL17: 6 680 364–6 683 411, fita inversaMRPL17OR2AG2: 6 765 626–6 771 976, fita inversaOR2AG2OR2AG1: 6 783 020–6 791 558, fita diretaOR2AG1OR6A2: 6 791 736–6 799 689, fita inversaOR6A2OR10A5: 6 845 683–6 846 636, fita diretaOR10A5OR10A2: 6 863 057–6 874 717, fita diretaOR10A2OR10A4: 6 876 625–6 877 619, fita diretaOR10A4OR2D2: 6 891 574–6 892 500, fita inversaOR2D2Diagrama de SMPD1: 6 exões na cadeia direta do cromossoma 11Exão 1: 41 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 147 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 32 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 19 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 29 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 62 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 6 390 474–6 390 916, 443 basesExão 2: 6 391 384–6 392 156, 773 basesExão 3: 6 393 216–6 393 387, 172 basesExão 4: 6 393 617–6 393 693, 77 basesExão 5: 6 393 896–6 394 041, 146 basesExão 6: 6 394 198–6 394 996, 799 bases1234565′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,4 kb dos 4,5 kb do gene; 1896 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SMPD1

349

posições em SMPD1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 4,5 kb de SMPD1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SMPD1: sphingomyelin phosphodiesterase 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/smpd1

Vancouver

Dante Labs. Gene SMPD1: sphingomyelin phosphodiesterase 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/smpd1

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test