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Gene

NALCN

sodium leak channel, non-selective

Resumo

Localização citogenética
13q32.3-q33.1
Coordenadas
Cromossoma 13: 101 053 776–101 416 508 (GRCh38)
Exões
44 exões ao longo de 362,7 kb
Proteína
1738 aminoácidos
Também conhecido como
bA430M15.1, CanIon
Símbolos anteriores
VGCNL1
Transcrito MANE Select
ENST00000251127.11NM_052867.4
Tipo de locus
Codificantes de proteínas
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Doenças Neurodegenerativas Hereditárias

      • Doença Neurodegenerativa Associada a KIF5AAutossómica dominante

        Um de 372 genes ligados a este

        Causada por alterações numa cópia do gene KIF5A, que codifica uma proteína motora com uma cauda de ligação a carga. Diferentes tipos de alteração originam diferentes doenças: paraplegia espástica hereditária tipo 10, uma forma axonal da doença de Charcot-Marie-Tooth e esclerose lateral amiotrófica (ELA).

        • 3 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
        Acionabilidade

        O tratamento é sintomático e depende da apresentação clínica, incluindo fisioterapia, medicamentos antiespásticos e cuidados multidisciplinares para a ELA. Cada filho de uma pessoa afetada tem uma probabilidade de 1 em 2 de herdar a alteração; o aconselhamento genético ajuda as famílias a compreender este risco.

    Como NALCN está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 13, com um parêntese onde se situa NALCN. NALCN e 2 genes próximos no cromossoma 13, de 100 691 043 a 101 779 241.Cromossoma 1313q32.3-q33.1p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 MbNALCN: 101 053 776–101 416 508, fita inversaNALCNITGBL1: 101 452 434–101 721 408, fita diretaITGBL1FGF14: 101 710 804–102 402 457, fita inversaFGF14Diagrama de NALCN: 44 exões na cadeia inversa do cromossoma 13Exão 42: 1 local conhecido associado a doençaExão 40: 1 local conhecido associado a doençaExão 39: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 38: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 37: 1 local conhecido associado a doençaExão 36: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 33: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 31: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 30: 1 local conhecido associado a doençaExão 29: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 28: 1 local conhecido associado a doençaExão 27: 1 local conhecido associado a doençaExão 26: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 25: 1 local conhecido associado a doençaExão 24: 1 local conhecido associado a doençaExão 22: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 1 local conhecido associado a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 15: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 44: 101 053 776–101 055 488, 1713 basesExão 43: 101 057 939–101 058 056, 118 basesExão 42: 101 059 818–101 059 967, 150 basesExão 41: 101 061 968–101 062 118, 151 basesExão 40: 101 065 404–101 065 561, 158 basesExão 39: 101 067 918–101 068 033, 116 basesExão 38: 101 068 695–101 068 827, 133 basesExão 37: 101 073 584–101 073 677, 94 basesExão 36: 101 074 514–101 074 662, 149 basesExão 35: 101 075 873–101 075 941, 69 basesExão 34: 101 081 527–101 081 646, 120 basesExão 33: 101 082 809–101 082 883, 75 basesExão 32: 101 083 092–101 083 198, 107 basesExão 31: 101 083 711–101 083 804, 94 basesExão 30: 101 089 663–101 089 761, 99 basesExão 29: 101 089 846–101 089 966, 121 basesExão 28: 101 095 574–101 095 680, 107 basesExão 27: 101 100 784–101 100 888, 105 basesExão 26: 101 103 172–101 103 339, 168 basesExão 25: 101 104 295–101 104 426, 132 basesExão 24: 101 104 530–101 104 650, 121 basesExão 23: 101 104 894–101 104 950, 57 basesExão 22: 101 107 487–101 107 609, 123 basesExão 21: 101 107 698–101 107 789, 92 basesExão 20: 101 110 619–101 110 688, 70 basesExão 19: 101 111 125–101 111 226, 102 basesExão 18: 101 124 608–101 124 681, 74 basesExão 17: 101 143 080–101 143 221, 142 basesExão 16: 101 144 760–101 144 896, 137 basesExão 15: 101 176 300–101 176 374, 75 basesExão 14: 101 191 917–101 192 054, 138 basesExão 13: 101 229 393–101 229 584, 192 basesExão 12: 101 237 755–101 237 922, 168 basesExão 11: 101 258 443–101 258 574, 132 basesExão 10: 101 283 933–101 284 019, 87 basesExão 9: 101 291 990–101 292 094, 105 basesExão 8: 101 292 224–101 292 366, 143 basesExão 7: 101 345 266–101 345 420, 155 basesExão 6: 101 376 700–101 376 828, 129 basesExão 5: 101 376 917–101 377 056, 140 basesExão 4: 101 378 570–101 378 653, 84 basesExão 3: 101 395 183–101 395 365, 183 basesExão 2: 101 399 019–101 399 165, 147 basesExão 1: 101 416 313–101 416 508, 196 bases444030201015′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 7 kb dos 362,7 kb do gene; 5217 dessas bases codificam a proteína.

    Sequenciação de NALCN

    1Fácil

    Dificuldade de sequenciação de NALCN com leituras curtas, em 100

    Quase todos os exões de NALCN se situam em zonas onde as leituras curtas se alinham com clareza.

    O que acresce: a proporção dos exões de NALCN em cada tipo de região difícil

    • Mapeabilidade0%
    • Homologia0%
    • Repetições1,8%
    • Conteúdo GC5,3%
    • Cobertura da referência0%

    Uma pontuação da Dante Labs, baseada na nossa própria investigação e construída sobre os mapas de regiões de difícil sequenciação Genome in a Bottle do NIST.Como é calculada a pontuação

    85

    posições em NALCN onde o ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.

    Um genoma completo cobre todos os 362,7 kb de NALCN, incluindo os intrões, e não apenas os 7 kb de exões.

    ClinVar pathogenic variants (88)

    The NALCN variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

    • Patogénica 23
    • Patogénica/provavelmente patogénica 7
    • Provavelmente patogénica 58
    VarianteConditionsClassificação na ClinVarEstado de revisão
    NM_052867.4(NALCN):c.3022C>T (p.Arg1008Ter) (opens in a new tab)hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 1Patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
    NM_052867.4(NALCN):c.2563C>T (p.Arg855Ter) (opens in a new tab)hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 1Patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
    NM_052867.4(NALCN):c.1733A>G (p.Tyr578Cys) (opens in a new tab)arthrogryposis syndrome and 1 otherPatogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
    NM_052867.4(NALCN):c.3970C>T (p.Leu1324Phe) (opens in a new tab)congenital contractures of the limbs and face, hypotonia, and developmental delayPatogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
    NM_052867.4(NALCN):c.3553G>A (p.Ala1185Thr) (opens in a new tab)congenital contractures of the limbs and face, hypotonia, and developmental delayPatogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
    NM_052867.4(NALCN):c.3542G>A (p.Arg1181Gln) (opens in a new tab)congenital contractures of the limbs and face, hypotonia, and developmental delayPatogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
    NM_052867.4(NALCN):c.3448C>A (p.Leu1150Ile) (opens in a new tab)congenital contractures of the limbs and face, hypotonia, and developmental delayPatogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
    NM_052867.4(NALCN):c.965T>C (p.Ile322Thr) (opens in a new tab)congenital contractures of the limbs and face, hypotonia, and developmental delayPatogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
    NM_052867.4(NALCN):c.537del (p.Ile178_Trp179insTer) (opens in a new tab)hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 1Patogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
    NM_052867.4(NALCN):c.518G>A (p.Arg173Gln) (opens in a new tab)congenital contractures of the limbs and face, hypotonia, and developmental delayPatogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
    NM_052867.4(NALCN):c.3345A>C (p.Lys1115Asn) (opens in a new tab)congenital contractures of the limbs and face, hypotonia, and developmental delayProvavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
    NM_052867.4(NALCN):c.1639A>G (p.Met547Val) (opens in a new tab)congenital contractures of the limbs and face, hypotonia, and developmental delayProvavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
    NM_052867.4(NALCN):c.4796_4799del (p.Glu1599fs) (opens in a new tab)hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 1Patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
    NM_052867.4(NALCN):c.4447-2del (opens in a new tab)hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 1Patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
    NM_052867.4(NALCN):c.4236C>A (p.Tyr1412Ter) (opens in a new tab)hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 1Patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
    NM_052867.4(NALCN):c.4150C>T (p.Arg1384Ter) (opens in a new tab)congenital contractures of the limbs and face, hypotonia, and developmental delay and 1 otherPatogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
    NM_052867.4(NALCN):c.3703del (p.Asp1235fs) (opens in a new tab)congenital contractures of the limbs and face, hypotonia, and developmental delayPatogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
    NM_052867.4(NALCN):c.3522A>T (p.Arg1174Ser) (opens in a new tab)congenital contractures of the limbs and face, hypotonia, and developmental delayPatogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
    NM_052867.4(NALCN):c.3448C>G (p.Leu1150Val) (opens in a new tab)congenital contractures of the limbs and face, hypotonia, and developmental delayPatogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
    NM_052867.4(NALCN):c.3390G>A (p.Pro1130=) (opens in a new tab)strabismusPatogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
    NM_052867.4(NALCN):c.3270G>A (p.Trp1090Ter) (opens in a new tab)congenital contractures of the limbs and face, hypotonia, and developmental delayPatogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
    NM_052867.4(NALCN):c.3269G>A (p.Trp1090Ter) (opens in a new tab)hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 1Patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
    NM_052867.4(NALCN):c.2203C>T (p.Arg735Ter) (opens in a new tab)congenital contractures of the limbs and face, hypotonia, and developmental delayPatogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
    NM_052867.4(NALCN):c.1894C>T (p.Arg632Ter) (opens in a new tab)congenital contractures of the limbs and face, hypotonia, and developmental delay and 1 otherPatogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
    NM_052867.4(NALCN):c.1768C>T (p.Leu590Phe) (opens in a new tab)congenital contractures of the limbs and face, hypotonia, and developmental delayPatogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor

    See all 88 with every other NALCN variant in ClinVar → (opens in a new tab)

    Genes associados às mesmas condições

    Características associadas a NALCN

    A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que NALCN pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

    Ligações externas

    De onde vem isto

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicados em 2026-10-18: as condições a que o gene está associado e a força dessa associação.
    • A lista de achados secundários do ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos que causam doença e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • As estratificações do genoma Genome in a Bottle, do NIST: a pontuação de dificuldade de sequenciação.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão de dados 2026.10.18-8b139e39.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene NALCN: sodium leak channel, non-selective. Consultado em 19 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/nalcn

    Vancouver

    Dante Labs. Gene NALCN: sodium leak channel, non-selective [Internet]. [consultado em 19 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/nalcn

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