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Gene

PGM3

phosphoglucomutase 3

Resumo

Localização citogenética
6q14.1
Coordenadas
Cromossoma 6: 83 164 873–83 193 265 (GRCh38)
Exões
13 exões ao longo de 28,4 kb
Proteína
542 aminoácidos
Também conhecido como
AGM1, DKFZP434B187, PAGM
Transcrito MANE Select
ENST00000513973.6NM_015599.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

    • Doenças Congénitas da Glicosilação

      • Doenças Congénitas da Glicosilação (CDG)

        Um de 98 genes ligados a este

        Um grande grupo de doenças hereditárias em que as cadeias de açúcares (glicanos) não são corretamente construídas nem fixadas às proteínas e aos lípidos, afetando frequentemente o cérebro, o fígado, a coagulação do sangue, o crescimento e muitos outros sistemas do corpo. A maioria é autossómica recessiva, mas algumas são ligadas ao cromossoma X ou autossómicas dominantes.

        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    • Outros Erros Inatos da Imunidade

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        Um de 170 genes ligados a este

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        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
        O que a informação altera

        Transplante de células-tronco hematopoiéticas (HSCT) para SCID e PID graves; substituição de imunoglobulinas (IVIG/SCIG) para deficiências de anticorpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para APDS; terapia génica para SCID-ADA; abatacept para deficiência de CTLA4/LRBA; antibióticos profiláticos; G-CSF para CGD

    Como PGM3 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 6, com um parêntese onde se situa PGM3. PGM3 e 6 genes próximos no cromossoma 6, de 82 679 069 a 83 679 068.Cromossoma 66q14.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2782,8 Mb83 Mb83,2 Mb83,4 Mb83,6 MbUBE3D: 82 892 390–83 065 860, fita inversaUBE3DDOP1A: 83 067 638–83 171 350, fita diretaDOP1APGM3: 83 164 873–83 193 265, fita inversaPGM3RWDD2A: 83 193 337–83 198 950, fita diretaRWDD2AME1: 83 210 389–83 431 370, fita inversaME1PRSS35: 83 512 478–83 525 704, fita diretaPRSS35SNAP91: 83 552 690–83 709 691, fita inversaSNAP91Diagrama de PGM3: 13 exões na cadeia inversa do cromossoma 6Exão 12: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 83 164 873–83 169 323, 4451 basesExão 12: 83 170 305–83 170 478, 174 basesExão 11: 83 171 937–83 172 059, 123 basesExão 10: 83 174 374–83 174 487, 114 basesExão 9: 83 175 962–83 176 060, 99 basesExão 8: 83 178 673–83 178 756, 84 basesExão 7: 83 179 810–83 179 967, 158 basesExão 6: 83 181 736–83 181 931, 196 basesExão 5: 83 182 845–83 182 978, 134 basesExão 4: 83 187 008–83 187 075, 68 basesExão 3: 83 188 614–83 188 798, 185 basesExão 2: 83 190 809–83 191 014, 206 basesExão 1: 83 193 179–83 193 265, 87 bases131211109876543215′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 6,1 kb dos 28,4 kb do gene; 1629 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê PGM3

    61

    posições em PGM3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 28,4 kb de PGM3, incluindo os intrões, e não apenas os 6,1 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene PGM3: phosphoglucomutase 3. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pgm3

    Vancouver

    Dante Labs. Gene PGM3: phosphoglucomutase 3 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pgm3

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