Gene
PCNA
proliferating cell nuclear antigen
- HGNC 8729↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000132646↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 5111↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 20p12.3
- Coordenadas
- Cromossoma 20: 5 114 953–5 119 958 (GRCh38)
- Exões
- 6 exões ao longo de 5 kb
- Proteína
- 261 aminoácidos
- Transcrito MANE Select
- ENST00000379143.10NM_182649.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como PCNA está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,3 kb dos 5 kb do gene; 786 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê PCNA
1
posição em PCNA onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 5 kb de PCNA, incluindo os intrões, e não apenas os 1,3 kb de exões.
Características associadas a PCNA
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que PCNA pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Degeneration of cerebellum
- Global developmental delay
- Ongoing loss of nerve cells
- Unsteady walk
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene PCNA: proliferating cell nuclear antigen. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pcna
Dante Labs. Gene PCNA: proliferating cell nuclear antigen [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pcna
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