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Gene

EMC10

ER membrane protein complex subunit 10

Resumo

Localização citogenética
19q13.33
Coordenadas
Cromossoma 19: 50 476 507–50 490 871 (GRCh38)
Exões
7 exões ao longo de 14,4 kb
Proteína
262 aminoácidos
Também conhecido como
INM02, HSS1, HSM1
Símbolos anteriores
C19orf63
Transcrito MANE Select
ENST00000334976.11NM_206538.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa EMC10 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como EMC10 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 19, com um parêntese onde se situa EMC10. EMC10 e 30 genes próximos no cromossoma 19, de 49 983 689 a 50 983 688.Cromossoma 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4350 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 MbVRK3: 49 974 537–50 025 946, fita inversaVRK3ZNF473: 50 025 714–50 053 414, fita diretaZNF473IZUMO2: 50 152 537–50 163 281, fita inversaIZUMO2MYH14: 50 188 181–50 310 545, fita diretaMYH14KCNC3: 50 311 937–50 333 515, fita inversaKCNC3NR1H2: 50 329 639–50 383 404, fita diretaNR1H2NAPSA: 50 358 472–50 369 342, fita inversaNAPSAPOLD1: 50 384 204–50 418 018, fita diretaPOLD1: 50 415 799–50 428 409, fita diretaSPIB: 50 418 931–50 431 314, fita diretaSPIBMYBPC2: 50 432 772–50 466 328, fita diretaMYBPC2GARIN5A: 50 466 785–50 476 866, fita inversaGARIN5AEMC10: 50 476 507–50 490 871, fita diretaEMC10JOSD2: 50 505 995–50 511 376, fita inversaJOSD2ASPDH: 50 511 568–50 514 696, fita inversaASPDHLRRC4B: 50 516 892–50 568 435, fita inversaLRRC4BSYT3: 50 621 307–50 640 040, fita inversaSYT3C19orf81: 50 648 792–50 659 310, fita diretaC19orf81SHANK1: 50 659 255–50 719 802, fita inversaSHANK1CLEC11A: 50 723 283–50 725 719, fita diretaCLEC11AGPR32: 50 770 464–50 771 732, fita diretaGPR32SMIM47: 50 776 141–50 793 142, fita inversaSMIM47ACP4: 50 790 415–50 795 219, fita diretaACP4KLK1: 50 819 146–50 823 787, fita inversaKLK1KLK15: 50 825 289–50 837 213, fita inversaKLK15KLK3: 50 854 915–50 860 767, fita diretaKLK3KLK2: 50 861 568–50 880 567, fita diretaKLK2KLK4: 50 906 351–50 911 395, fita inversaKLK4KLK5: 50 943 249–50 953 314, fita inversaKLK5KLK6: 50 958 631–50 969 673, fita inversaKLK6KLK7: 50 976 468–50 984 099, fita inversaKLK7Diagrama de EMC10: 7 exões na cadeia direta do cromossoma 19Exão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 50 476 507–50 476 658, 152 basesExão 2: 50 477 929–50 478 001, 73 basesExão 3: 50 478 957–50 479 066, 110 basesExão 4: 50 480 111–50 480 215, 105 basesExão 5: 50 480 581–50 480 762, 182 basesExão 6: 50 480 884–50 480 977, 94 basesExão 7: 50 482 149–50 490 871, 8723 bases12345675′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 9,4 kb dos 14,4 kb do gene; 789 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê EMC10

10

posições em EMC10 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 14,4 kb de EMC10, incluindo os intrões, e não apenas os 9,4 kb de exões.

Características associadas a EMC10

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que EMC10 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene EMC10: ER membrane protein complex subunit 10. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/emc10

Vancouver

Dante Labs. Gene EMC10: ER membrane protein complex subunit 10 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/emc10

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