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Gene

PBX1

PBX homeobox 1

Resumo

Localização citogenética
1q23.3
Coordenadas
Cromossoma 1: 164 559 184–164 851 831 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 292,6 kb
Proteína
430 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000420696.7NM_002585.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa PBX1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como PBX1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa PBX1. PBX1 e 1 gene próximo no cromossoma 1, de 164 205 508 a 165 205 507.Cromossoma 11q23.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44164,4 Mb164,6 Mb164,8 Mb165 Mb165,2 MbPBX1: 164 559 184–164 851 831, fita diretaPBX1LMX1A: 165 201 867–165 356 721, fita inversaLMX1ADiagrama de PBX1: 9 exões na cadeia direta do cromossoma 1Exão 1: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 164 559 184–164 560 013, 830 basesExão 2: 164 563 238–164 563 311, 74 basesExão 3: 164 792 494–164 792 738, 245 basesExão 4: 164 799 699–164 799 889, 191 basesExão 5: 164 807 542–164 807 677, 136 basesExão 6: 164 811 990–164 812 149, 160 basesExão 7: 164 820 072–164 820 184, 113 basesExão 8: 164 821 537–164 821 626, 90 basesExão 9: 164 846 584–164 851 831, 5248 bases1595′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 7,1 kb dos 292,6 kb do gene; 1293 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PBX1

41

posições em PBX1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 292,6 kb de PBX1, incluindo os intrões, e não apenas os 7,1 kb de exões.

Características associadas a PBX1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que PBX1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PBX1: PBX homeobox 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pbx1

Vancouver

Dante Labs. Gene PBX1: PBX homeobox 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pbx1

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