Gene
GFAP
glial fibrillary acidic protein
- HGNC 4235(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000131095(abre num novo separador)
- Gene NCBI 2670(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 17q21.31
- Coordenadas
- Cromossoma 17: 44 903 159–44 915 500 (GRCh38)
- Exões
- 9 exões ao longo de 12,3 kb
- Proteína
- 432 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Também conhecido como
- FLJ45472
- Transcrito MANE Select
- ENST00000588735.3NM_002055.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Doença de Alexander
- Autossómica dominante
As alterações no GFAP levam à acumulação anómala de proteínas nos astrócitos, causando aumento do perímetro craniano e regressão do desenvolvimento em lactentes, ou problemas de deglutição, fala, equilíbrio e marcha nas formas de início mais tardio.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
O diagnóstico põe fim à procura de uma causa, orienta os cuidados de suporte e esclarece o risco para os familiares.
Agrupamentos mais amplos
Outras Leucodistrofias Hereditárias
- Leucodistrofia (outros tipos e tipos não especificados)
Um de 80 genes ligados a este
Doenças hereditárias que danificam ou impedem a formação normal da mielina, a substância branca do cérebro e da medula espinal. Os diferentes tipos seguem um padrão de herança autossómica recessiva, autossómica dominante ou ligada ao X, consoante o gene envolvido.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer a causa genética específica pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico, orientar os cuidados de suporte e o acompanhamento, indicar se existe um tratamento específico e permitir a realização de testes aos familiares.
Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Como GFAP está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 5,5 kb dos 12,3 kb do gene; 1299 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê GFAP
37
posições em GFAP onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 12,3 kb de GFAP, incluindo os intrões, e não apenas os 5,5 kb de exões.
Características associadas a GFAP
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que GFAP pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal dentate nucleus morphology
- Ataxia
- Babinski sign
- Difficulty articulating speech
- Drowsiness
- Lack of coordination of movement
- Lack of feeling, emotion, interest
- Palatal tremor
Mostrar mais 19 características
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormal medulla oblongata morphology
- Cervical spinal cord atrophy
- Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormal thalamic MRI signal intensity
- Degeneration of cerebellum
- Epilepsy
- Increased reflexes
- Periventricular cysts
- Rosenthal fibers
- Difficulty sleeping
- Global developmental delay
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Bulbar signs
- Diffuse demyelination of the cerebral white matter
- Loss of developmental milestones
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene GFAP: glial fibrillary acidic protein. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/gfap
Dante Labs. Gene GFAP: glial fibrillary acidic protein [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/gfap
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