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Gene

COX10

cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10

Resumo

Localização citogenética
17p12
Coordenadas
Cromossoma 17: 14 069 504–14 208 677 (GRCh38)
Exões
7 exões ao longo de 139,2 kb
Proteína
443 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000261643.8NM_001303.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

    • Síndrome de Leigh

      • Um de 69 genes ligados a este

        Doença neurológica progressiva caracterizada por determinadas alterações neuropatológicas que associam lesões do tronco cerebral e dos gânglios da base.

        • A ClinGen classifica a associação como moderada

    • Doença Mitocondrial Primária

      • Deficiência do Complexo da Cadeia Respiratória Mitocondrial

        Um de 61 genes ligados a este

        Deficiências isoladas dos complexos I, II, III, IV ou V, causadas por variantes em genes nucleares ou mitocondriais, que podem afetar o cérebro, os músculos, o coração, o fígado e outros órgãos com grande consumo de energia.

        • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
        O que a informação altera

        Conhecer esta condição pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico e orientar a vigilância dos órgãos afetados e a evicção de medicamentos tóxicos para as mitocôndrias.

    Como COX10 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa COX10. COX10 e 2 genes próximos no cromossoma 17, de 13 639 091 a 14 639 090.Cromossoma 1717p12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.313,8 Mb14 Mb14,2 Mb14,4 Mb14,6 MbCOX10: 14 069 504–14 208 677, fita diretaCOX10CDRT15: 14 235 673–14 236 862, fita inversaCDRT15HS3ST3B1: 14 301 025–14 349 404, fita diretaHS3ST3B1Diagrama de COX10: 7 exões na cadeia direta do cromossoma 17Exão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 14 069 504–14 069 648, 145 basesExão 2: 14 074 323–14 074 456, 134 basesExão 3: 14 076 735–14 077 056, 322 basesExão 4: 14 102 118–14 102 242, 125 basesExão 5: 14 159 877–14 159 947, 71 basesExão 6: 14 191 989–14 192 221, 233 basesExão 7: 14 206 810–14 208 677, 1868 bases12345675′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 2,9 kb dos 139,2 kb do gene; 1332 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê COX10

    10

    posições em COX10 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    1 delas (10%) situa-se numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    • Low mappability (1 local)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
    • Segmental duplications (1 local)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Um genoma completo abrange todos os 139,2 kb de COX10, incluindo os intrões, e não apenas os 2,9 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene COX10: cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cox10

    Vancouver

    Dante Labs. Gene COX10: cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cox10

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