Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

GRIN2A

glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A

Resumo

Localização citogenética
16p13.2
Coordenadas
Cromossoma 16: 9 753 408–10 182 428 (GRCh38)
Exões
13 exões ao longo de 429 kb
Proteína
1464 aminoácidos
Também conhecido como
GluN2A, NR2A
Símbolos anteriores
NMDAR2A
Transcrito MANE Select
ENST00000330684.4NM_001134407.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Epilepsia (Painel Completo)

      • Epilepsia

        Um de 171 genes ligados a este

        Uma perturbação cerebral caracterizada por episódios de descarga neuronal anormalmente aumentada, que resultam em episódios transitórios de disfunção neurológica sensorial ou motora, ou de disfunção psíquica. Estes episódios podem ou não estar associados a perda de consciência ou convulsões.

        • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como GRIN2A está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 16, com um parêntese onde se situa GRIN2A. GRIN2A e 2 genes próximos no cromossoma 16, de 9 324 387 a 10 611 449.Cromossoma 1616p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.39,4 Mb9,6 Mb9,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 MbGRIN2A: 9 753 408–10 182 428, fita inversaGRIN2AATF7IP2: 10 326 434–10 483 640, fita diretaATF7IP2EMP2: 10 528 422–10 580 857, fita inversaEMP2Diagrama de GRIN2A: 13 exões na cadeia inversa do cromossoma 16Exão 13: 27 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 21 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 28 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 19 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 26 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 22 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 9 753 408–9 764 948, 11 541 basesExão 12: 9 768 851–9 769 089, 239 basesExão 11: 9 798 277–9 798 464, 188 basesExão 10: 9 822 264–9 822 424, 161 basesExão 9: 9 829 423–9 829 652, 230 basesExão 8: 9 834 105–9 834 230, 126 basesExão 7: 9 840 647–9 840 800, 154 basesExão 6: 9 840 936–9 841 104, 169 basesExão 5: 9 849 756–9 849 961, 206 basesExão 4: 9 890 986–9 891 100, 115 basesExão 3: 9 937 959–9 938 551, 593 basesExão 2: 10 179 998–10 180 429, 432 basesExão 1: 10 181 877–10 182 428, 552 bases1310515′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 14,7 kb dos 429 kb do gene; 4395 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê GRIN2A

    234

    posições em GRIN2A onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 429 kb de GRIN2A, incluindo os intrões, e não apenas os 14,7 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene GRIN2A: glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/grin2a

    Vancouver

    Dante Labs. Gene GRIN2A: glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/grin2a

    Um teste. Respostas para toda a vida.

    A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

    Obter o meu Genome Test