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Gene

PSPH

phosphoserine phosphatase

Resumo

Localização citogenética
7p11.2
Coordenadas
Cromossoma 7: 56 011 064–56 051 444 (GRCh38)
Exões
8 exões ao longo de 40,4 kb
Proteína
225 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Símbolos anteriores
PSP
Transcrito MANE Select
ENST00000275605.8NM_004577.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Doenças do Metabolismo da Glicina e da Serina

    • Doenças por Deficiência de SerinaAutossómica recessiva

      Causadas por variantes em PHGDH, PSAT1 ou PSPH, que bloqueiam a produção de serina e podem provocar perímetro cefálico reduzido, convulsões e atraso no desenvolvimento.

      • A ClinGen classifica a associação como moderada
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a condição permite a suplementação com serina e glicina, que pode prevenir ou melhorar os sintomas quando iniciada precocemente, incluindo antes do nascimento.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como PSPH está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 7, com um parêntese onde se situa PSPH. PSPH e 11 genes próximos no cromossoma 7, de 55 531 254 a 56 531 253.Cromossoma 77p11.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.355,6 Mb55,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 MbVOPP1: 55 427 766–55 572 988, fita inversaVOPP1SEPTIN14: 55 793 540–55 862 755, fita inversaSEPTIN14ZNF713: 55 887 260–55 942 530, fita diretaZNF713: 55 887 277–55 955 239, fita diretaMRPS17: 55 950 705–55 956 500, fita diretaMRPS17NIPSNAP2: 55 951 793–56 000 184, fita diretaNIPSNAP2PSPH: 56 011 064–56 051 444, fita inversaPSPHCCT6A: 56 051 685–56 063 992, fita diretaCCT6ASUMF2: 56 064 002–56 087 955, fita diretaSUMF2PHKG1: 56 079 923–56 093 012, fita inversaPHKG1CHCHD2: 56 094 567–56 106 531, fita inversaCHCHD2NUPR2: 56 114 681–56 116 422, fita inversaNUPR2Diagrama de PSPH: 8 exões na cadeia inversa do cromossoma 7Exão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 56 011 064–56 011 869, 806 basesExão 7: 56 015 023–56 015 171, 149 basesExão 6: 56 017 234–56 017 379, 146 basesExão 5: 56 019 600–56 019 734, 135 basesExão 4: 56 021 073–56 021 231, 159 basesExão 3: 56 031 929–56 032 054, 126 basesExão 2: 56 033 961–56 034 106, 146 basesExão 1: 56 051 138–56 051 444, 307 bases876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2 kb dos 40,4 kb do gene; 678 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PSPH

2

posições em PSPH onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

2 delas (100%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Low mappability (2 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Um genoma completo abrange todos os 40,4 kb de PSPH, incluindo os intrões, e não apenas os 2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene PSPH: phosphoserine phosphatase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/psph

Vancouver

Dante Labs. Gene PSPH: phosphoserine phosphatase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/psph

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