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Gene

SBDS

SBDS ribosome maturation factor

Resumo

Localização citogenética
7q11.21
Coordenadas
Cromossoma 7: 66 987 680–66 995 586 (GRCh38)
Exões
5 exões ao longo de 7,9 kb
Proteína
250 aminoácidos
Também conhecido como
CGI-97, FLJ10917, SDS, SWDS, SDO1
Transcrito MANE Select
ENST00000246868.7NM_016038.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Síndrome de Shwachman-Diamond

    • Uma doença causada sobretudo por alterações recessivas no gene SBDS, e com menos frequência no EFL1 ou noutros genes, que se caracteriza por neutropenia, insuficiência pancreática exócrina e alterações esqueléticas, com um risco aumentado de insuficiência da medula óssea, síndrome mielodisplásica e leucemia mieloide aguda.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Um diagnóstico permite a substituição das enzimas pancreáticas e a monitorização regular do sangue e da medula óssea, além de orientar a escolha do dador caso seja necessário um transplante de células-tronco.

Agrupamentos mais amplos

  • Outros Erros Inatos da Imunidade

    • Doença de Imunodeficiência

      Um de 170 genes ligados a este

      Doença em que existe uma deficiência ou defeito nos mecanismos da imunidade, quer celular quer humoral.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Transplante de células-tronco hematopoiéticas (HSCT) para SCID e PID graves; substituição de imunoglobulinas (IVIG/SCIG) para deficiências de anticorpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para APDS; terapia génica para SCID-ADA; abatacept para deficiência de CTLA4/LRBA; antibióticos profiláticos; G-CSF para CGD

Como SBDS está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 7, com um parêntese onde se situa SBDS. SBDS e 6 genes próximos no cromossoma 7, de 66 491 633 a 67 491 632.Cromossoma 77q11.21p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.366,6 Mb66,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 MbKCTD7: 66 628 865–66 649 067, fita diretaKCTD7: 66 628 958–66 811 189, fita diretaRABGEF1: 66 682 105–66 811 464, fita diretaRABGEF1TMEM248: 66 921 160–66 958 551, fita diretaTMEM248SBDS: 66 987 680–66 995 586, fita inversaSBDSTYW1: 66 995 173–67 239 525, fita diretaTYW1SPDYE21: 67 276 941–67 289 005, fita diretaSPDYE21Diagrama de SBDS: 5 exões na cadeia inversa do cromossoma 7Exão 5: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 66 987 680–66 988 499, 820 basesExão 4: 66 991 137–66 991 301, 165 basesExão 3: 66 993 217–66 993 417, 201 basesExão 2: 66 994 212–66 994 341, 130 basesExão 1: 66 995 290–66 995 586, 297 bases543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,6 kb dos 7,9 kb do gene; 753 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SBDS

36

posições em SBDS onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

36 delas (100%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Low mappability (14 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (36 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo abrange todos os 7,9 kb de SBDS, incluindo os intrões, e não apenas os 1,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene SBDS: SBDS ribosome maturation factor. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/sbds

Vancouver

Dante Labs. Gene SBDS: SBDS ribosome maturation factor [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/sbds

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