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Gene

RPS19

ribosomal protein S19

Resumo

Localização citogenética
19q13.2
Coordenadas
Cromossoma 19: 41 860 255–41 872 925 (GRCh38)
Exões
6 exões ao longo de 12,7 kb
Proteína
145 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
S19, eS19, DBA
Símbolos anteriores
LOH19CR1
Transcrito MANE Select
ENST00000598742.6NM_001022.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Anemia de Diamond-Blackfan

    • Autossómica dominante

      Uma anemia congénita aregenerativa e frequentemente macrocítica, com eritroblastopenia.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como RPS19 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 19, com um parêntese onde se situa RPS19. RPS19 e 36 genes próximos no cromossoma 19, de 41 366 590 a 42 366 589.Cromossoma 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4341,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 Mb: 41 350 853–41 425 001, fita diretaTMEM91: 41 350 885–41 384 742, fita diretaEXOSC5: 41 367 173–41 397 441, fita inversaBCKDHA: 41 397 792–41 425 092, fita diretaBCKDHAB3GNT8: 41 422 878–41 428 730, fita inversaB3GNT8DMAC2: 41 431 317–41 440 717, fita inversaDMAC2ERICH4: 41 443 152–41 444 765, fita diretaERICH4CEACAM21: 41 549 518–41 586 844, fita diretaCEACAM21CEACAM4: 41 619 014–41 627 082, fita inversaCEACAM4CEACAM7: 41 666 629–41 706 976, fita inversaCEACAM7CEACAM5: 41 708 585–41 730 519, fita diretaCEACAM5: 41 708 657–41 756 737, fita diretaCEACAM6: 41 750 977–41 772 211, fita diretaCEACAM6CEACAM3: 41 796 587–41 811 557, fita diretaCEACAM3LYPD4: 41 837 073–41 844 718, fita inversaLYPD4DMRTC2: 41 844 743–41 852 333, fita diretaDMRTC2RPS19: 41 860 255–41 872 925, fita diretaRPS19CD79A: 41 877 104–41 881 372, fita diretaCD79AARHGEF1: 41 883 063–41 930 150, fita diretaARHGEF1ERFL: 41 907 704–41 928 449, fita inversaERFLRABAC1: 41 956 681–41 959 390, fita inversaRABAC1: 41 956 879–41 994 232, fita inversaATP1A3: 41 966 582–41 997 497, fita inversaATP1A3GRIK5: 41 998 315–42 070 240, fita inversaGRIK5ZNF574: 42 068 477–42 083 096, fita diretaZNF574POU2F2: 42 086 110–42 196 585, fita inversaPOU2F2DEDD2: 42 198 593–42 220 140, fita inversaDEDD2: 42 215 133–42 232 149, fita inversaZNF526: 42 216 774–42 231 887, fita diretaZNF526GSK3A: 42 226 225–42 242 625, fita inversaGSK3A: 42 234 583–42 255 132, fita inversaERF: 42 247 569–42 255 172, fita inversaCIC: 42 268 508–42 295 801, fita diretaCICPAFAH1B3: 42 297 023–42 303 546, fita inversaPAFAH1B3PRR19: 42 302 098–42 310 821, fita diretaPRR19TMEM145: 42 313 299–42 325 064, fita diretaTMEM145MEGF8: 42 325 518–42 378 769, fita diretaMEGF8Diagrama de RPS19: 6 exões na cadeia direta do cromossoma 19Exão 2: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 17 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 41 860 255–41 860 289, 35 basesExão 2: 41 860 775–41 860 845, 71 basesExão 3: 41 861 112–41 861 212, 101 basesExão 4: 41 869 031–41 869 214, 184 basesExão 5: 41 869 699–41 869 753, 55 basesExão 6: 41 871 351–41 872 925, 1575 bases1234565′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2 kb dos 12,7 kb do gene; 438 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê RPS19

62

posições em RPS19 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 12,7 kb de RPS19, incluindo os intrões, e não apenas os 2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene RPS19: ribosomal protein S19. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/rps19

Vancouver

Dante Labs. Gene RPS19: ribosomal protein S19 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/rps19

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