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Gene

CHN1

chimerin 1

Resumo

Localização citogenética
2q31.1
Coordenadas
Cromossoma 2: 174 798 809–175 005 381 (GRCh38)
Exões
13 exões ao longo de 206,6 kb
Proteína
459 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
RhoGAP2, ARHGAP2, n-chimerin
Símbolos anteriores
CHN, DURS2
Transcrito MANE Select
ENST00000409900.9NM_001822.7
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Distúrbios Congénitos de Disinervação Craniana

    • Síndrome de Retração de DuaneAutossómica dominante

      Condição em que o movimento lateral do olho está limitado e o olho retrai em determinados movimentos; as formas hereditárias são causadas por alterações em genes como CHN1 e MAFB.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a causa informa o risco de recorrência e ajuda a verificar a existência de características associadas nas formas sindrómicas.

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como CHN1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa CHN1. CHN1 e 6 genes próximos no cromossoma 2, de 174 402 095 a 175 402 094.Cromossoma 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3174,6 Mb174,8 Mb175 Mb175,2 Mb175,4 MbSCRN3: 174 395 724–174 432 340, fita diretaSCRN3GPR155: 174 431 571–174 487 150, fita inversaGPR155WIPF1: 174 559 563–174 682 916, fita inversaWIPF1CHRNA1: 174 747 592–174 787 935, fita inversaCHRNA1CHN1: 174 798 809–175 005 381, fita inversaCHN1ATF2: 175 072 250–175 168 382, fita inversaATF2ATP5MC3: 175 172 968–175 181 764, fita inversaATP5MC3Diagrama de CHN1: 13 exões na cadeia inversa do cromossoma 2Exão 8: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 174 798 809–174 800 287, 1479 basesExão 12: 174 801 707–174 801 812, 106 basesExão 11: 174 808 905–174 809 042, 138 basesExão 10: 174 811 511–174 811 588, 78 basesExão 9: 174 812 309–174 812 482, 174 basesExão 8: 174 824 434–174 824 518, 85 basesExão 7: 174 846 880–174 846 957, 78 basesExão 6: 174 877 840–174 878 128, 289 basesExão 5: 174 915 058–174 915 171, 114 basesExão 4: 174 918 534–174 918 565, 32 basesExão 3: 174 944 888–174 944 943, 56 basesExão 2: 174 952 164–174 952 202, 39 basesExão 1: 175 004 894–175 005 381, 488 bases1310515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,2 kb dos 206,6 kb do gene; 1380 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CHN1

3

posições em CHN1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 206,6 kb de CHN1, incluindo os intrões, e não apenas os 3,2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene CHN1: chimerin 1. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/chn1

Vancouver

Dante Labs. Gene CHN1: chimerin 1 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/chn1

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