Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA
Sequencie o seu genoma (abre num novo separador)

Gene

SLC2A2

solute carrier family 2 member 2

Resumo

Localização citogenética
3q26.2
Coordenadas
Cromossoma 3: 170 996 347–171 026 720 (GRCh38)
Exões
11 exões ao longo de 30,4 kb
Proteína
524 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
GLUT-2
Símbolos anteriores
GLUT2
Transcrito MANE Select
ENST00000314251.8NM_000340.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Diabetes Mellitus

    • Uma perturbação metabólica caracterizada por níveis anormalmente elevados de açúcar no sangue, devido a uma produção reduzida de insulina ou a resistência/dessensibilização à insulina.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Teplizumab (Tzield) para a diabetes tipo 1 pré-sintomática em estádio 2 (aprovado pela FDA em 2022); substituição de insulina no início clínico da diabetes tipo 1; rastreio de autoanticorpos da TrialNet em familiares de alto risco; sistemas de administração de insulina em circuito fechado

  • Doença de Depósito de Glicogénio

    • Síndrome de Fanconi-BickelAutossómica recessiva

      Causada por variantes em SLC2A2 (GLUT2), que provocam acumulação de glicogénio no fígado, disfunção dos túbulos renais, níveis baixos de açúcar no sangue em jejum e crescimento deficiente.

      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a condição permite refeições frequentes, amido de libertação lenta e a reposição dos minerais perdidos pelos rins.

  • Diabetes Mellitus Neonatal

    • Diabetes diagnosticada nos primeiros meses de vida, permanente ou transitória, causada por defeitos num único gene na produção ou secreção de insulina.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      A maioria das pessoas com diabetes neonatal associada a KCNJ11 ou ABCC8 pode passar das injeções de insulina para comprimidos de sulfonilureias, muitas vezes com um melhor controlo da glicose.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como SLC2A2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 3, com um parêntese onde se situa SLC2A2. SLC2A2 e 5 genes próximos no cromossoma 3, de 170 511 534 a 171 511 533.Cromossoma 33q26.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29170,6 Mb170,8 Mb171 Mb171,2 Mb171,4 Mb: 170 418 868–170 860 380, fita diretaSLC7A14: 170 459 548–170 586 149, fita inversaSLC7A14RPL22L1: 170 864 875–170 870 475, fita inversaRPL22L1EIF5A2: 170 888 418–170 908 644, fita inversaEIF5A2SLC2A2: 170 996 347–171 026 720, fita inversaSLC2A2TNIK: 171 058 414–171 460 473, fita inversaTNIKDiagrama de SLC2A2: 11 exões na cadeia inversa do cromossoma 3Exão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 170 996 347–170 998 103, 1757 basesExão 10: 170 998 193–170 998 396, 204 basesExão 9: 170 999 065–170 999 166, 102 basesExão 8: 171 002 576–171 002 680, 105 basesExão 7: 171 005 285–171 005 472, 188 basesExão 6: 171 005 943–171 006 105, 163 basesExão 5: 171 007 148–171 007 263, 116 basesExão 4: 171 009 958–171 010 082, 125 basesExão 3: 171 014 469–171 014 731, 263 basesExão 2: 171 018 531–171 018 623, 93 basesExão 1: 171 026 656–171 026 720, 65 bases11109876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,2 kb dos 30,4 kb do gene; 1575 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SLC2A2

44

posições em SLC2A2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 30,4 kb de SLC2A2, incluindo os intrões, e não apenas os 3,2 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a SLC2A2

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SLC2A2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Laboratory abnormality

Mostrar mais 24 características

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SLC2A2: solute carrier family 2 member 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/slc2a2

Vancouver

Dante Labs. Gene SLC2A2: solute carrier family 2 member 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/slc2a2

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test