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Gene

OCA2

OCA2 melanosomal transmembrane protein

Resumo

Localização citogenética
15q12-q13.1
Coordenadas
Cromossoma 15: 27 754 875–28 099 315 (GRCh38)
Exões
24 exões ao longo de 344,4 kb
Proteína
838 aminoácidos
Também conhecido como
BEY, BEY1, BEY2, EYCL, SLC13B1
Símbolos anteriores
D15S12, P, EYCL3, EYCL2
Transcrito MANE Select
ENST00000354638.8NM_000275.3
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Albinismo Oculocutâneo

    • Autossómica recessiva
      • O ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como OCA2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 15, com um parêntese onde se situa OCA2. OCA2 e 4 genes próximos no cromossoma 15, de 27 410 434 a 28 443 756.Cromossoma 1515q12-q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.327,6 Mb27,8 Mb28 Mb28,2 Mb28,4 MbGABRG3: 26 971 060–27 541 984, fita diretaGABRG3OCA2: 27 754 875–28 099 315, fita inversaOCA2HERC2: 28 111 040–28 322 179, fita inversaHERC2GOLGA6L24: 28 347 851–28 358 084, fita inversaGOLGA6L24GOLGA8F: 28 378 621–28 392 021, fita diretaGOLGA8FDiagrama de OCA2: 24 exões na cadeia inversa do cromossoma 15Exão 24: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 19 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 27 754 875–27 755 472, 598 basesExão 23: 27 844 959–27 845 052, 94 basesExão 22: 27 851 382–27 851 475, 94 basesExão 21: 27 871 154–27 871 258, 105 basesExão 20: 27 871 863–27 871 922, 60 basesExão 19: 27 926 127–27 926 254, 128 basesExão 18: 27 951 784–27 951 892, 109 basesExão 17: 27 955 158–27 955 215, 58 basesExão 16: 27 957 588–27 957 735, 148 basesExão 15: 27 966 690–27 966 822, 133 basesExão 14: 27 983 345–27 983 483, 139 basesExão 13: 27 985 064–27 985 188, 125 basesExão 12: 27 986 587–27 986 643, 57 basesExão 11: 27 989 601–27 989 666, 66 basesExão 10: 27 990 576–27 990 647, 72 basesExão 9: 28 014 776–28 014 929, 154 basesExão 8: 28 016 104–28 016 186, 83 basesExão 7: 28 018 397–28 018 557, 161 basesExão 6: 28 022 501–28 022 573, 73 basesExão 5: 28 024 845–28 024 902, 58 basesExão 4: 28 027 871–28 028 059, 189 basesExão 3: 28 032 065–28 032 163, 99 basesExão 2: 28 081 648–28 081 895, 248 basesExão 1: 28 099 224–28 099 315, 92 bases24201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,1 kb dos 344,4 kb do gene; 2517 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de OCA2

229

posições em OCA2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 344,4 kb de OCA2, incluindo os intrões, e não apenas os 3,1 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a OCA2

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que OCA2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Abnormality of the nervous system

Mostrar mais 40 características

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene OCA2: OCA2 melanosomal transmembrane protein. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/oca2

Vancouver

Dante Labs. Gene OCA2: OCA2 melanosomal transmembrane protein [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/oca2

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