Gene
HPD
4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase
- HGNC 5147(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000158104(abre num novo separador)
- Gene NCBI 3242(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 12q24.31
- Coordenadas
- Cromossoma 12: 121 839 527–121 858 859 (GRCh38)
- Exões
- 14 exões ao longo de 19,3 kb
- Proteína
- 393 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica dominante Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- 4-HPPD, 4HPPD, GLOD3, HPPD
- Símbolos anteriores
- PPD
- Transcrito MANE Select
- ENST00000289004.8NM_002150.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Tirosinémia
- HawkinsinúriaAutossómica dominante
Causada por variantes no gene HPD, que afetam a degradação da tirosina e podem provocar acidose metabólica e atraso do crescimento na infância, melhorando geralmente com a idade.
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer esta condição permite explicar metabolitos anormais da tirosina e oferecer aconselhamento alimentar na infância.
- Autossómica recessiva
Uma perturbação metabólica hereditária autossómica recessiva causada por mutações nos genes FAH, HPD e TAT. Caracteriza-se pela deficiência de uma das enzimas envolvidas no metabolismo da tirosina. Resulta em níveis elevados de tirosina no sangue e na acumulação de tirosina e dos seus subprodutos no fígado, nos rins, no sistema nervoso e noutros órgãos.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Nitisinona (NTBC/Orfadin) para toda a vida; dieta restrita em tirosina e fenilalanina; vigilância com AFP e ressonância magnética hepática para CHC; transplante hepático em casos de doença refratária à nitisinona ou de CHC; monitorização renal
Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como HPD está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,4 kb dos 19,3 kb do gene; 1182 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê HPD
33
posições em HPD onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 19,3 kb de HPD, incluindo os intrões, e não apenas os 1,4 kb de exões.
Características associadas a HPD
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que HPD pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Neurodevelopmental delay
- Restlessness
- Ataxia
- Attention deficit
Mostrar mais 4 características
Laboratory abnormality
- 4-hydroxyphenylacetic aciduria
- 4-Hydroxyphenylpyruvic aciduria
- Hawkinsinuria
- Increased tyrosine in blood
- Reduced circulating 4-Hydroxyphenylpyruvate dioxygenase activity
- Abnormal circulating tyrosine concentration
- Metabolic acidosis
- Elevated urine hydroxyphenyllactic acid level
Mostrar mais 2 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene HPD: 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/hpd
Dante Labs. Gene HPD: 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/hpd
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