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Gene

CARS2

cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Resumo

Localização citogenética
13q34
Coordenadas
Cromossoma 13: 110 641 417–110 706 116 (GRCh38)
Exões
15 exões ao longo de 64,7 kb
Proteína
564 aminoácidos
Também conhecido como
FLJ12118
Transcrito MANE Select
ENST00000257347.9NM_024537.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Doença Mitocondrial Primária

    • Deficiência Combinada de Fosforilação Oxidativa

      Doenças, geralmente causadas por genes nucleares envolvidos na produção de proteínas mitocondriais, que reduzem vários complexos da cadeia respiratória em simultâneo e frequentemente causam doença grave de múltiplos sistemas na infância.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico e orientar a vigilância e os cuidados de suporte.

Como CARS2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 13, com um parêntese onde se situa CARS2. CARS2 e 7 genes próximos no cromossoma 13, de 110 173 767 a 111 173 766.Cromossoma 1313q34p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34110,2 Mb110,4 Mb110,6 Mb110,8 Mb111 MbCOL4A1: 110 148 963–110 307 202, fita inversaCOL4A1COL4A2: 110 305 778–110 513 209, fita diretaCOL4A2RAB20: 110 523 066–110 562 127, fita inversaRAB20NAXD: 110 615 505–110 643 086, fita diretaNAXDCARS2: 110 641 417–110 706 116, fita inversaCARS2ING1: 110 712 736–110 748 944, fita diretaING1ANKRD10: 110 878 539–110 915 209, fita inversaANKRD10ARHGEF7: 111 114 559–111 305 737, fita diretaARHGEF7Diagrama de CARS2: 15 exões na cadeia inversa do cromossoma 13Exão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 15: 110 641 417–110 641 608, 192 basesExão 14: 110 642 315–110 642 521, 207 basesExão 13: 110 644 385–110 644 483, 99 basesExão 12: 110 645 967–110 646 090, 124 basesExão 11: 110 647 101–110 647 239, 139 basesExão 10: 110 651 034–110 651 100, 67 basesExão 9: 110 663 451–110 663 518, 68 basesExão 8: 110 667 340–110 667 473, 134 basesExão 7: 110 676 974–110 677 103, 130 basesExão 6: 110 683 051–110 683 134, 84 basesExão 5: 110 687 721–110 687 826, 106 basesExão 4: 110 687 947–110 688 018, 72 basesExão 3: 110 701 438–110 701 555, 118 basesExão 2: 110 705 521–110 705 571, 51 basesExão 1: 110 705 870–110 706 116, 247 bases1510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,8 kb dos 64,7 kb do gene; 1695 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CARS2

6

posições em CARS2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 64,7 kb de CARS2, incluindo os intrões, e não apenas os 1,8 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a CARS2

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CARS2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Abnormality of the nervous system

Mostrar mais 23 características

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CARS2: cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cars2

Vancouver

Dante Labs. Gene CARS2: cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cars2

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