Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

DHTKD1

dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1

Resumo

Localização citogenética
10p14
Coordenadas
Cromossoma 10: 12 068 954–12 123 221 (GRCh38)
Exões
17 exões ao longo de 54,3 kb
Proteína
919 aminoácidos
Também conhecido como
KIAA1630, MGC3090, DKFZP762M115, CMT2Q, OADC-E1, OADH-E1, E1a
Transcrito MANE Select
ENST00000263035.9NM_018706.7
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Doença de Charcot-Marie-Tooth

      • Um de 62 genes ligados a este

        Um grupo de neuropatias periféricas hereditárias que causam fraqueza progressiva e atrofia dos músculos distais, bem como perda de sensibilidade, sobretudo nos pés e nas mãos.

        • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
        O que a informação altera

        Aconselhamento genético, monitorização específica por subtipo, fisioterapia, ortóteses, evitamento de fármacos neurotóxicos, ensaios clínicos específicos por gene, vigilância de características associadas

    Como DHTKD1 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 10, com um parêntese onde se situa DHTKD1. DHTKD1 e 8 genes próximos no cromossoma 10, de 11 596 088 a 12 596 087.Cromossoma 1010p14p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.311,6 Mb11,8 Mb12 Mb12,2 Mb12,4 MbUSP6NL: 11 460 328–11 611 807, fita inversaUSP6NLECHDC3: 11 742 357–11 767 362, fita diretaECHDC3PROSER2: 11 823 339–11 872 277, fita diretaPROSER2UPF2: 11 920 020–12 043 170, fita inversaUPF2DHTKD1: 12 068 954–12 123 221, fita diretaDHTKD1SEC61A2: 12 129 637–12 169 961, fita diretaSEC61A2NUDT5: 12 164 844–12 196 155, fita inversaNUDT5CDC123: 12 195 910–12 250 595, fita diretaCDC123CAMK1D: 12 349 513–12 835 545, fita diretaCAMK1DDiagrama de DHTKD1: 17 exões na cadeia direta do cromossoma 10Exão 1: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 12 068 954–12 069 187, 234 basesExão 2: 12 081 472–12 081 627, 156 basesExão 3: 12 084 540–12 084 751, 212 basesExão 4: 12 087 535–12 087 729, 195 basesExão 5: 12 088 986–12 089 255, 270 basesExão 6: 12 091 513–12 091 684, 172 basesExão 7: 12 094 073–12 094 271, 199 basesExão 8: 12 097 684–12 097 996, 313 basesExão 9: 12 100 178–12 100 262, 85 basesExão 10: 12 101 042–12 101 181, 140 basesExão 11: 12 106 246–12 106 396, 151 basesExão 12: 12 107 909–12 108 015, 107 basesExão 13: 12 112 900–12 113 064, 165 basesExão 14: 12 117 673–12 117 755, 83 basesExão 15: 12 118 749–12 118 918, 170 basesExão 16: 12 120 182–12 120 267, 86 basesExão 17: 12 120 787–12 123 221, 2435 bases1246810121416175′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 5,2 kb dos 54,3 kb do gene; 2760 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê DHTKD1

    62

    posições em DHTKD1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 54,3 kb de DHTKD1, incluindo os intrões, e não apenas os 5,2 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene DHTKD1: dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/dhtkd1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene DHTKD1: dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/dhtkd1

    Um teste. Respostas para toda a vida.

    A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

    Obter o meu Genome Test