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Gene

COA3

cytochrome c oxidase assembly factor 3

Resumo

Localização citogenética
17q21.2
Coordenadas
Cromossoma 17: 42 797 625–42 798 704 (GRCh38)
Exões
2 exões ao longo de 1,1 kb
Proteína
106 aminoácidos
Também conhecido como
HSPC009, MITRAC12, COX25, hCOA3
Símbolos anteriores
CCDC56
Transcrito MANE Select
ENST00000328434.8NM_001040431.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa COA3 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como COA3 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa COA3. COA3 e 37 genes próximos no cromossoma 17, de 42 298 165 a 43 298 164.Cromossoma 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 MbSTAT5A: 42 287 547–42 311 943, fita diretaSTAT5ASTAT3: 42 313 322–42 388 574, fita inversaSTAT3CAVIN1: 42 402 449–42 423 322, fita inversaCAVIN1ATP6V0A1: 42 458 823–42 522 582, fita diretaATP6V0A1NAGLU: 42 536 216–42 544 449, fita diretaHSD17B1: 42 552 920–42 555 217, fita diretaCOASY: 42 561 467–42 566 277, fita diretaMLX: 42 567 067–42 573 239, fita diretaMLXPSMC3IP: 42 572 310–42 577 831, fita inversaPSMC3IPRETREG3: 42 579 508–42 610 623, fita inversaRETREG3TUBG1: 42 609 411–42 615 253, fita diretaTUBG1TUBG2: 42 659 223–42 667 007, fita diretaTUBG2PLEKHH3: 42 667 914–42 677 064, fita inversaPLEKHH3CCR10: 42 678 889–42 683 917, fita inversaCCR10CNTNAP1: 42 682 368–42 699 993, fita diretaCNTNAP1EZH1: 42 700 270–42 745 069, fita inversaEZH1RAMP2: 42 758 447–42 763 537, fita diretaVPS25: 42 773 439–42 779 600, fita diretaVPS25WNK4: 42 780 593–42 797 066, fita diretaWNK4COA3: 42 797 625–42 798 704, fita inversaCOA3CNTD1: 42 798 800–42 811 587, fita diretaCNTD1BECN1: 42 809 108–42 833 350, fita inversaPSME3: 42 824 385–42 843 760, fita diretaPSME3AOC2: 42 844 574–42 850 707, fita diretaAOC2AOC3: 42 851 130–42 858 130, fita diretaAOC3G6PC1: 42 900 722–42 923 502, fita diretaG6PC1AARSD1: 42 950 424–42 964 498, fita inversaAARSD1PTGES3L-AARSD1: 42 950 526–42 980 528, fita inversaPTGES3L-AARSD1PTGES3L: 42 968 035–42 980 502, fita inversaPTGES3LRUNDC1: 42 980 552–42 995 142, fita diretaRUNDC1RPL27: 42 998 265–43 002 973, fita diretaVAT1: 42 999 182–43 025 123, fita inversaIFI35: 43 006 740–43 014 638, fita diretaRND2: 43 025 210–43 047 509, fita diretaBRCA1: 43 044 292–43 170 245, fita inversaBRCA1NBR1: 43 170 317–43 211 690, fita diretaNBR1TMEM106A: 43 211 835–43 220 041, fita diretaTMEM106ACCDC200: 43 216 941–43 305 397, fita inversaCCDC200Diagrama de COA3: 2 exões na cadeia inversa do cromossoma 17Exão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 42 797 625–42 798 167, 543 basesExão 1: 42 798 468–42 798 704, 237 bases215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 0,8 kb dos 1,1 kb do gene; 321 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê COA3

1

posição em COA3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 1,1 kb de COA3, incluindo os intrões, e não apenas os 0,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene COA3: cytochrome c oxidase assembly factor 3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/coa3

Vancouver

Dante Labs. Gene COA3: cytochrome c oxidase assembly factor 3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/coa3

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