Gene
NRAS
NRAS proto-oncogene, GTPase
- HGNC 7989(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000213281(abre num novo separador)
- Gene NCBI 4893(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1p13.2
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 114 704 469–114 716 771 (GRCh38)
- Exões
- 7 exões ao longo de 12,3 kb
- Proteína
- 189 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Também conhecido como
- N-ras
- Transcrito MANE Select
- ENST00000369535.5NM_002524.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Síndrome de Noonan
- Autossómica dominante
A síndrome de Noonan caracteriza-se por baixa estatura, dismorfismo facial típico e malformações cardíacas congénitas.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Vigilância cardíaca, apoio ao desenvolvimento, terapêutica com hormona do crescimento, aconselhamento genético, ensaios com inibidores da MEK
- Síndrome de Noonan e síndromes relacionadas com Noonan
Um grupo de condições da via RAS, incluindo as síndromes de Noonan, Costello, cardiofaciocutânea e de Legius, com defeitos cardíacos variáveis, baixa estatura e traços faciais característicos.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer esta condição apoia a avaliação cardíaca, do crescimento e do desenvolvimento.
Agrupamentos mais amplos
Miocardiopatia Hipertrófica
- Autossómica dominante
Um de 62 genes ligados a este
Doença em que o miocárdio está hipertrofiado sem uma causa evidente. A hipertrofia é, em geral, assimétrica e pode estar associada à obstrução da via de saída ventricular.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Betabloqueantes, bloqueadores dos canais de cálcio não di-hidropiridínicos, restrição da atividade física, aconselhamento genético
Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Como NRAS está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
- Variantes com página
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4,3 kb dos 12,3 kb do gene; 570 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê NRAS
15
posições em NRAS onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 12,3 kb de NRAS, incluindo os intrões, e não apenas os 4,3 kb de exões.
Variantes com página (1)
As variantes de NRAS com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| T58I | c.173C>T | Exão 3 | 114 713 917 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
Características associadas a NRAS
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que NRAS pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of head or neck
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- High forehead
- Low hairline at back of neck
- Short neck
- Adenoma sebaceum
- Corners of eye widely separated
- Cystic hygroma
- Decreased width of the skull
Mostrar mais 35 características
- Frontal bossing
- Full lower lip
- High palate
- Little lower jaw
- Midface retrusion
- Prominent back of the head
- Thickened skin folds of neck
- Triangular face
- Webbed neck
- Asymmetry of the posterior head
- Big calvaria
- Broad forehead
- Facial asymmetry
- Dandy-Walker malformation
- Mouth sore
- Abnormality of dental color
- Abnormality of dental shape
- Abnormality of head shape
- Anterior position of the premaxilla
- Broad nasal tip
- Deep philtrum
- Depressed nasal bridge
- Drooping lower lip
- Eye folds
- Full cheeks
- Fullness around the eyes
- Long eyebrows
- Long philtrum
- Narrow nasal ridge
- Nasal tip, upturned
- Open mouth
- Prominent forehead
- Round face
- Short nose
- Wide nasal bridge
Abnormality of the integument
- Liver spots
- Abnormal skin pigmentation
- Beauty mark
- Giant pigmented mole
- Hair loss
- Mole
- Abnormal fingerprints
- Abnormal hair quantity
Mostrar mais 23 características
- Birthmark
- Chicken skin
- Coarse hair
- Curly hair
- Dry skin
- Irregular hyperpigmentation
- Lack of sweating
- Poor wound healing
- Choroid plexus papilloma
- Cutaneous melanoma
- Excessive hair growth
- Firm lump under the skin
- Itching
- Patchy loss of skin color
- Sparse hair
- Basal cell carcinoma
- Ichthyosis
- Linear nevus sebaceous
- Nevus sebaceous
- Nevus spilus
- Numerous congenital melanocytic nevi
- Numerous moles
- Patchy lightened skin
Abnormality of the nervous system
- Abnormal speech pattern
- Absent/small cerebellum
- Difficulty articulating speech
- Diminished deep tendon reflex
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Increased reflexes
- Intellectual disability
Mostrar mais 21 características
- Ventriculomegaly
- Cavity within brain
- Intellectual disability, borderline
- Motor delay
- Neurodevelopmental delay
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Ataxia
- Behavioral abnormality
- Delayed speech and language development
- Fluid-filled cyst in spinal cord
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Global developmental delay
- Headache
- Mental deterioration
- Noncancerous growth of membranes covering brain
- Pressure on spinal cord
- Rise in pressure inside skull
- Specific learning disability
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Cranial nerve paralysis
- Hemimegalencephaly
Abnormality of the digestive system
- Absent/small abdominal wall muscles
- Enlarged liver
- Feeding difficulties
- Feeding difficulties in infancy
- Liver failure
- Sclerosing cholangitis
- Colon cancer
- Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma
Mostrar mais 1 característica
Abnormality of the endocrine system
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Delayed start of first period
- Diabetes insipidus
- Early onset of puberty
- Reduced circulating growth hormone concentration
- Premature breast development
- Follicular thyroid carcinoma
- Non-medullary thyroid carcinoma
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene NRAS: NRAS proto-oncogene, GTPase. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/nras
Dante Labs. Gene NRAS: NRAS proto-oncogene, GTPase [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/nras
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