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Gene

DYNC1H1

dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1

Resumo

Localização citogenética
14q32.31
Coordenadas
Cromossoma 14: 101 964 573–102 056 443 (GRCh38)
Exões
78 exões ao longo de 91,9 kb
Proteína
4646 aminoácidos
Também conhecido como
Dnchc1, HL-3, p22, DHC1, CMT2O
Símbolos anteriores
DNECL, DNCL, DNCH1
Transcrito MANE Select
ENST00000360184.10NM_001376.5
Tipo de locus
gene with protein product

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Doença de Charcot-Marie-Tooth

    • Neuropatia Motora Hereditária Distal

      Neuropatias hereditárias que afetam sobretudo os nervos motores, causando fraqueza e atrofia das mãos e dos pés, incluindo a neuropatia relacionada com o gene SORD.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

    • Um de 62 genes ligados a este

      Um grupo de neuropatias periféricas hereditárias que causam fraqueza progressiva e atrofia dos músculos distais, bem como perda de sensibilidade, sobretudo nos pés e nas mãos.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Aconselhamento genético, monitorização específica por subtipo, fisioterapia, ortóteses, evitamento de fármacos neurotóxicos, ensaios clínicos específicos por gene, vigilância de características associadas

  • Atrofia Muscular Espinhal

    • Um grupo de doenças caracterizado pela degeneração das células do corno anterior da medula espinhal, que conduz a fraqueza muscular progressiva e atrofia.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Terapia génica (onasemnogene abeparvovec), terapia com oligonucleótidos antisense (nusinersen), modificador oral do splicing (risdiplam), cuidados de suporte

  • Vitreorretinopatia

    • Degeneração Vitreorretiniana
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

Como DYNC1H1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 14, com um parêntese onde se situa DYNC1H1. DYNC1H1 e 9 genes próximos no cromossoma 14, de 101 510 508 a 102 510 507.Cromossoma 1414q32.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33101,6 Mb101,8 Mb102 Mb102,2 Mb102,4 MbDIO3: 101 560 139–101 563 452, fita diretaDIO3PPP2R5C: 101 761 639–101 928 953, fita diretaPPP2R5CDYNC1H1: 101 964 573–102 056 443, fita diretaDYNC1H1HSP90AA1: 102 080 738–102 139 773, fita inversaHSP90AA1WDR20: 102 139 503–102 224 847, fita diretaWDR20MOK: 102 224 500–102 305 193, fita inversaMOKZNF839: 102 317 377–102 344 638, fita diretaZNF839CINP: 102 341 102–102 362 916, fita inversaCINPTECPR2: 102 362 933–102 502 477, fita diretaTECPR2ANKRD9: 102 501 767–102 509 824, fita inversaANKRD9Diagrama de DYNC1H1: 78 exões na cadeia direta do cromossoma 14Exão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 17: 1 local conhecido associado a doençaExão 18: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 1 local conhecido associado a doençaExão 21: 1 local conhecido associado a doençaExão 22: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 1 local conhecido associado a doençaExão 28: 1 local conhecido associado a doençaExão 29: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 30: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 33: 1 local conhecido associado a doençaExão 34: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 35: 1 local conhecido associado a doençaExão 37: 1 local conhecido associado a doençaExão 38: 1 local conhecido associado a doençaExão 39: 1 local conhecido associado a doençaExão 41: 1 local conhecido associado a doençaExão 42: 1 local conhecido associado a doençaExão 45: 1 local conhecido associado a doençaExão 46: 1 local conhecido associado a doençaExão 47: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 48: 1 local conhecido associado a doençaExão 49: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 50: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 51: 1 local conhecido associado a doençaExão 52: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 53: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 54: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 55: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 58: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 59: 1 local conhecido associado a doençaExão 60: 1 local conhecido associado a doençaExão 63: 1 local conhecido associado a doençaExão 66: 1 local conhecido associado a doençaExão 69: 1 local conhecido associado a doençaExão 77: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 101 964 573–101 964 947, 375 basesExão 2: 101 975 712–101 975 799, 88 basesExão 3: 101 979 319–101 979 492, 174 basesExão 4: 101 979 719–101 979 974, 256 basesExão 5: 101 980 364–101 980 550, 187 basesExão 6: 101 983 019–101 983 290, 272 basesExão 7: 101 983 382–101 983 609, 228 basesExão 8: 101 985 687–101 986 763, 1077 basesExão 9: 101 987 453–101 987 632, 180 basesExão 10: 101 988 703–101 988 852, 150 basesExão 11: 101 991 527–101 991 673, 147 basesExão 12: 101 994 184–101 994 324, 141 basesExão 13: 101 994 673–101 994 849, 177 basesExão 14: 101 994 986–101 995 096, 111 basesExão 15: 101 995 181–101 995 300, 120 basesExão 16: 101 997 035–101 997 274, 240 basesExão 17: 101 999 989–102 000 144, 156 basesExão 18: 102 000 286–102 000 399, 114 basesExão 19: 102 000 954–102 001 064, 111 basesExão 20: 102 001 145–102 001 354, 210 basesExão 21: 102 001 535–102 001 681, 147 basesExão 22: 102 002 537–102 002 703, 167 basesExão 23: 102 002 792–102 002 965, 174 basesExão 24: 102 004 518–102 004 683, 166 basesExão 25: 102 004 762–102 004 950, 189 basesExão 26: 102 005 042–102 005 236, 195 basesExão 27: 102 005 888–102 006 170, 283 basesExão 28: 102 007 008–102 007 108, 101 basesExão 29: 102 008 178–102 008 337, 160 basesExão 30: 102 009 843–102 010 086, 244 basesExão 31: 102 010 276–102 010 459, 184 basesExão 32: 102 010 740–102 010 952, 213 basesExão 33: 102 011 875–102 012 113, 239 basesExão 34: 102 012 314–102 012 470, 157 basesExão 35: 102 015 105–102 015 332, 228 basesExão 36: 102 015 856–102 016 086, 231 basesExão 37: 102 016 349–102 016 489, 141 basesExão 38: 102 016 766–102 016 999, 234 basesExão 39: 102 017 088–102 017 294, 207 basesExão 40: 102 017 383–102 017 504, 122 basesExão 41: 102 018 451–102 018 616, 166 basesExão 42: 102 019 893–102 020 056, 164 basesExão 43: 102 022 751–102 022 880, 130 basesExão 44: 102 026 574–102 026 707, 134 basesExão 45: 102 027 174–102 027 288, 115 basesExão 46: 102 027 383–102 027 544, 162 basesExão 47: 102 027 619–102 027 833, 215 basesExão 48: 102 027 937–102 028 141, 205 basesExão 49: 102 029 539–102 029 712, 174 basesExão 50: 102 029 819–102 029 938, 120 basesExão 51: 102 030 162–102 030 282, 121 basesExão 52: 102 032 272–102 032 467, 196 basesExão 53: 102 033 065–102 033 182, 118 basesExão 54: 102 033 269–102 033 484, 216 basesExão 55: 102 033 976–102 034 188, 213 basesExão 56: 102 034 325–102 034 452, 128 basesExão 57: 102 036 489–102 036 642, 154 basesExão 58: 102 038 460–102 038 606, 147 basesExão 59: 102 038 698–102 038 848, 151 basesExão 60: 102 039 001–102 039 254, 254 basesExão 61: 102 039 412–102 039 546, 135 basesExão 62: 102 039 638–102 039 732, 95 basesExão 63: 102 040 236–102 040 410, 175 basesExão 64: 102 040 598–102 040 673, 76 basesExão 65: 102 041 574–102 041 734, 161 basesExão 66: 102 042 013–102 042 124, 112 basesExão 67: 102 042 228–102 042 288, 61 basesExão 68: 102 042 384–102 042 507, 124 basesExão 69: 102 042 635–102 042 748, 114 basesExão 70: 102 043 875–102 044 045, 171 basesExão 71: 102 044 274–102 044 491, 218 basesExão 72: 102 044 595–102 044 698, 104 basesExão 73: 102 047 817–102 048 028, 212 basesExão 74: 102 048 516–102 048 669, 154 basesExão 75: 102 049 440–102 049 582, 143 basesExão 76: 102 049 714–102 049 882, 169 basesExão 77: 102 050 071–102 050 198, 128 basesExão 78: 102 050 435–102 056 443, 6009 bases151015202530354045505560657075785′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 19,9 kb dos 91,9 kb do gene; 13 941 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê DYNC1H1

119

posições em DYNC1H1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 91,9 kb de DYNC1H1, incluindo os intrões, e não apenas os 19,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene DYNC1H1: dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/dync1h1

Vancouver

Dante Labs. Gene DYNC1H1: dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/dync1h1

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