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Gene

CD40LG

CD40 ligand

Resumo

Localização citogenética
Xq26.3
Coordenadas
Cromossoma X: 136 648 158–136 660 390 (GRCh38)
Exões
5 exões ao longo de 12,2 kb
Proteína
261 aminoácidos
Também conhecido como
CD40L, TRAP, gp39, hCD40L, CD154, CD40-L, HIGM1, T-BAM
Símbolos anteriores
HIGM1, IMD3, TNFSF5
Transcrito MANE Select
ENST00000370629.7NM_000074.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Síndromes de Hiper-IgM

    • Síndrome de hiper-IgM

      Falha na mudança de classe dos anticorpos causada por alterações em CD40LG (ligada ao cromossoma X), CD40, AICDA ou UNG.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      A substituição de imunoglobulinas é o tratamento habitual; a deficiência de CD40L e de CD40 exige também profilaxia com Pneumocystis, água potável segura para prevenir a criptosporidiose e a avaliação de um transplante de células-tronco.

Agrupamentos mais amplos

  • Outros Erros Inatos da Imunidade

    • Erro inato da imunidade

      Um de 114 genes ligados a este

      Doenças hereditárias do sistema imunitário causadas por alterações em genes individuais, que afetam a forma como o organismo combate infeções ou regula a inflamação.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Doença de Imunodeficiência

      Um de 170 genes ligados a este

      Doença em que existe uma deficiência ou defeito nos mecanismos da imunidade, quer celular quer humoral.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Transplante de células-tronco hematopoiéticas (HSCT) para SCID e PID graves; substituição de imunoglobulinas (IVIG/SCIG) para deficiências de anticorpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para APDS; terapia génica para SCID-ADA; abatacept para deficiência de CTLA4/LRBA; antibióticos profiláticos; G-CSF para CGD

Como CD40LG está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma X, com um parêntese onde se situa CD40LG. CD40LG e 9 genes próximos no cromossoma X, de 136 154 274 a 137 154 273.Cromossoma XXq26.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28136,2 Mb136,4 Mb136,6 Mb136,8 Mb137 MbFHL1: 136 146 702–136 211 359, fita diretaFHL1MAP7D3: 136 213 220–136 256 482, fita inversaMAP7D3ADGRG4: 136 300 963–136 416 890, fita diretaADGRG4BRS3: 136 487 947–136 493 784, fita diretaBRS3HTATSF1: 136 496 928–136 513 533, fita diretaHTATSF1VGLL1: 136 532 135–136 556 807, fita diretaVGLL1CD40LG: 136 648 158–136 660 390, fita diretaCD40LGARHGEF6: 136 665 547–136 781 688, fita inversaARHGEF6RBMX: 136 847 801–136 880 784, fita inversaRBMXGPR101: 137 023 929–137 033 995, fita inversaGPR101Diagrama de CD40LG: 5 exões na cadeia direta do cromossoma XExão 1: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 34 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 136 648 158–136 648 404, 247 basesExão 2: 136 650 266–136 650 397, 132 basesExão 3: 136 654 373–136 654 430, 58 basesExão 4: 136 656 356–136 656 418, 63 basesExão 5: 136 659 039–136 660 390, 1352 bases123455′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,9 kb dos 12,2 kb do gene; 786 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CD40LG

72

posições em CD40LG onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 12,2 kb de CD40LG, incluindo os intrões, e não apenas os 1,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene CD40LG: CD40 ligand. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cd40lg

Vancouver

Dante Labs. Gene CD40LG: CD40 ligand [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cd40lg

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