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Gene

DPH5

diphthamide biosynthesis 5

Resumo

Localização citogenética
1p21.2
Coordenadas
Cromossoma 1: 100 989 623–101 025 784 (GRCh38)
Exões
8 exões ao longo de 36,2 kb
Proteína
285 aminoácidos
Também conhecido como
CGI-30
Transcrito MANE Select
ENST00000370109.8NM_015958.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa DPH5 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como DPH5 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa DPH5. DPH5 e 6 genes próximos no cromossoma 1, de 100 507 704 a 101 507 703.Cromossoma 11p21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 MbCDC14A: 100 325 629–100 520 564, fita diretaCDC14AGPR88: 100 538 105–100 542 021, fita diretaGPR88VCAM1: 100 719 684–100 739 045, fita diretaVCAM1EXTL2: 100 871 371–100 896 000, fita inversaEXTL2SLC30A7: 100 896 061–100 996 627, fita diretaSLC30A7DPH5: 100 989 623–101 025 784, fita inversaDPH5S1PR1: 101 235 366–101 243 749, fita diretaS1PR1Diagrama de DPH5: 8 exões na cadeia inversa do cromossoma 1Exão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 100 989 623–100 990 631, 1009 basesExão 7: 100 992 637–100 992 740, 104 basesExão 6: 100 995 110–100 995 149, 40 basesExão 5: 101 001 467–101 001 587, 121 basesExão 4: 101 013 710–101 013 818, 109 basesExão 3: 101 021 641–101 021 765, 125 basesExão 2: 101 025 309–101 025 466, 158 basesExão 1: 101 025 683–101 025 784, 102 bases8515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,8 kb dos 36,2 kb do gene; 858 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê DPH5

2

posições em DPH5 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 36,2 kb de DPH5, incluindo os intrões, e não apenas os 1,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene DPH5: diphthamide biosynthesis 5. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/dph5

Vancouver

Dante Labs. Gene DPH5: diphthamide biosynthesis 5 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/dph5

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