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Gene

GRIN2D

glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D

Resumo

Localização citogenética
19q13.33
Coordenadas
Cromossoma 19: 48 393 668–48 444 931 (GRCh38)
Exões
14 exões ao longo de 51,3 kb
Proteína
1336 aminoácidos
Também conhecido como
GluN2D, EB11, NR2D
Símbolos anteriores
NMDAR2D
Transcrito MANE Select
ENST00000263269.4NM_000836.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Epilepsia (Painel Completo)

      • Epilepsia

        Um de 171 genes ligados a este

        Uma perturbação cerebral caracterizada por episódios de descarga neuronal anormalmente aumentada, que resultam em episódios transitórios de disfunção neurológica sensorial ou motora, ou de disfunção psíquica. Estes episódios podem ou não estar associados a perda de consciência ou convulsões.

        • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como GRIN2D está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 19, com um parêntese onde se situa GRIN2D. GRIN2D e 38 genes próximos no cromossoma 19, de 47 919 300 a 48 919 299.Cromossoma 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4348 Mb48,2 Mb48,4 Mb48,6 Mb48,8 MbBSPH1: 47 968 046–47 992 170, fita inversaBSPH1ELSPBP1: 47 994 632–48 025 154, fita diretaELSPBP1CABP5: 48 029 383–48 044 079, fita inversaCABP5PLA2G4C: 48 047 843–48 111 390, fita inversaPLA2G4CLIG1: 48 115 444–48 170 654, fita inversaLIG1ZSWIM9: 48 170 645–48 197 624, fita diretaZSWIM9CARD8: 48 180 770–48 255 976, fita inversaCARD8ZNF114: 48 270 041–48 289 292, fita diretaZNF114ODAD1: 48 296 355–48 321 971, fita inversaODAD1EMP3: 48 321 310–48 330 560, fita diretaEMP3TMEM143: 48 329 918–48 364 245, fita inversaTMEM143SYNGR4: 48 364 260–48 376 377, fita diretaSYNGR4KDELR1: 48 382 558–48 393 837, fita inversaKDELR1GRIN2D: 48 393 668–48 444 931, fita diretaGRIN2DGRWD1: 48 445 512–48 458 382, fita diretaGRWD1KCNJ14: 48 454 464–48 466 980, fita diretaKCNJ14: 48 465 837–48 472 431, fita diretaCYTH2: 48 469 203–48 482 314, fita diretaCYTH2LMTK3: 48 485 271–48 513 935, fita inversaSULT2B1: 48 552 140–48 599 425, fita diretaSULT2B1SACK1E: 48 599 961–48 615 093, fita inversaSACK1ESPACA4: 48 606 742–48 607 962, fita diretaSPACA4RPL18: 48 615 284–48 619 213, fita inversaRPL18SPHK2: 48 619 291–48 630 717, fita diretaDBP: 48 630 030–48 637 695, fita inversaCA11: 48 637 946–48 646 386, fita inversaNTN5: 48 661 407–48 673 081, fita inversaNTN5FUT2: 48 695 953–48 705 951, fita diretaFUT2MAMSTR: 48 711 737–48 719 966, fita inversaMAMSTRRASIP1: 48 720 571–48 740 616, fita inversaRASIP1IZUMO1: 48 740 852–48 746 909, fita inversaIZUMO1FUT1: 48 748 011–48 755 390, fita inversaFUT1FGF21: 48 755 524–48 758 333, fita diretaBCAT2: 48 795 061–48 811 066, fita inversaBCAT2HSD17B14: 48 813 014–48 837 064, fita inversaHSD17B14PLEKHA4: 48 837 091–48 868 855, fita inversaPLEKHA4PPP1R15A: 48 872 212–48 879 061, fita diretaPPP1R15ATULP2: 48 880 965–48 898 744, fita inversaTULP2NUCB1: 48 900 050–48 923 958, fita diretaNUCB1Diagrama de GRIN2D: 14 exões na cadeia direta do cromossoma 19Exão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 48 393 668–48 393 868, 201 basesExão 2: 48 394 658–48 394 936, 279 basesExão 3: 48 398 367–48 398 857, 491 basesExão 4: 48 404 734–48 405 353, 620 basesExão 5: 48 413 991–48 414 105, 115 basesExão 6: 48 414 373–48 414 584, 212 basesExão 7: 48 414 864–48 415 032, 169 basesExão 8: 48 416 002–48 416 155, 154 basesExão 9: 48 419 234–48 419 359, 126 basesExão 10: 48 419 585–48 419 814, 230 basesExão 11: 48 421 785–48 421 945, 161 basesExão 12: 48 441 769–48 441 956, 188 basesExão 13: 48 442 150–48 442 382, 233 basesExão 14: 48 442 600–48 444 931, 2332 bases124681012145′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 5,5 kb dos 51,3 kb do gene; 4011 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê GRIN2D

    14

    posições em GRIN2D onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 51,3 kb de GRIN2D, incluindo os intrões, e não apenas os 5,5 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene GRIN2D: glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/grin2d

    Vancouver

    Dante Labs. Gene GRIN2D: glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/grin2d

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