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Gene

POLR3B

RNA polymerase III subunit B

Resumo

Localização citogenética
12q23.3
Coordenadas
Cromossoma 12: 106 357 748–106 510 198 (GRCh38)
Exões
28 exões ao longo de 152,5 kb
Proteína
1133 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
RPC2, FLJ10388, C128
Transcrito MANE Select
ENST00000228347.9NM_018082.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Doença de Pelizaeus-Merzbacher e Leucodistrofias Hipomielinizantes

    • Leucodistrofia (4H) relacionada com POLR3Autossómica recessiva

      Alterações em POLR3A, POLR3B, POLR1C ou POLR3K causam hipomielinização com problemas de equilíbrio e coordenação, frequentemente com anomalias dentárias e atraso da puberdade (hipomielinização, hipodontia e hipogonadismo hipogonadotrópico).

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O diagnóstico permite a monitorização do desenvolvimento dentário e da puberdade, bem como tratamento hormonal, quando necessário.

Agrupamentos mais amplos

  • Doença de Charcot-Marie-Tooth

    • Um de 62 genes ligados a este

      Um grupo de neuropatias periféricas hereditárias que causam fraqueza progressiva e atrofia dos músculos distais, bem como perda de sensibilidade, sobretudo nos pés e nas mãos.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Aconselhamento genético, monitorização específica por subtipo, fisioterapia, ortóteses, evitamento de fármacos neurotóxicos, ensaios clínicos específicos por gene, vigilância de características associadas

  • Outras Leucodistrofias Hereditárias

    • Leucodistrofia (outros tipos e tipos não especificados)

      Um de 80 genes ligados a este

      Doenças hereditárias que danificam ou impedem a formação normal da mielina, a substância branca do cérebro e da medula espinal. Os diferentes tipos seguem um padrão de herança autossómica recessiva, autossómica dominante ou ligada ao X, consoante o gene envolvido.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a causa genética específica pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico, orientar os cuidados de suporte e o acompanhamento, indicar se existe um tratamento específico e permitir a realização de testes aos familiares.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como POLR3B está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 12, com um parêntese onde se situa POLR3B. POLR3B e 5 genes próximos no cromossoma 12, de 105 933 973 a 106 933 972.Cromossoma 1212q23.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33106 Mb106,2 Mb106,4 Mb106,6 Mb106,8 MbNUAK1: 106 063 345–106 139 145, fita inversaNUAK1CKAP4: 106 236 448–106 304 279, fita inversaCKAP4TCP11L2: 106 301 929–106 347 704, fita diretaTCP11L2POLR3B: 106 357 748–106 510 198, fita diretaPOLR3BRFX4: 106 582 691–106 762 803, fita diretaRFX4RIC8B: 106 774 322–106 889 316, fita diretaRIC8BDiagrama de POLR3B: 28 exões na cadeia direta do cromossoma 12Exão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 1 local conhecido associado a doençaExão 18: 1 local conhecido associado a doençaExão 19: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 1 local conhecido associado a doençaExão 23: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 26: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 27: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 106 357 748–106 357 951, 204 basesExão 2: 106 363 870–106 363 902, 33 basesExão 3: 106 366 516–106 366 572, 57 basesExão 4: 106 366 658–106 366 722, 65 basesExão 5: 106 369 275–106 369 350, 76 basesExão 6: 106 369 583–106 369 683, 101 basesExão 7: 106 376 359–106 376 450, 92 basesExão 8: 106 378 267–106 378 384, 118 basesExão 9: 106 380 031–106 380 139, 109 basesExão 10: 106 393 031–106 393 153, 123 basesExão 11: 106 405 857–106 405 976, 120 basesExão 12: 106 410 826–106 410 960, 135 basesExão 13: 106 427 197–106 427 358, 162 basesExão 14: 106 430 273–106 430 473, 201 basesExão 15: 106 432 318–106 432 480, 163 basesExão 16: 106 433 719–106 433 872, 154 basesExão 17: 106 437 057–106 437 131, 75 basesExão 18: 106 437 681–106 437 779, 99 basesExão 19: 106 444 463–106 444 590, 128 basesExão 20: 106 454 502–106 454 711, 210 basesExão 21: 106 457 138–106 457 296, 159 basesExão 22: 106 459 251–106 459 368, 118 basesExão 23: 106 463 478–106 463 620, 143 basesExão 24: 106 496 055–106 496 158, 104 basesExão 25: 106 496 752–106 496 918, 167 basesExão 26: 106 501 323–106 501 436, 114 basesExão 27: 106 504 081–106 504 254, 174 basesExão 28: 106 509 420–106 510 198, 779 bases1510152025285′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,2 kb dos 152,5 kb do gene; 3402 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê POLR3B

54

posições em POLR3B onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 152,5 kb de POLR3B, incluindo os intrões, e não apenas os 4,2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene POLR3B: RNA polymerase III subunit B. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/polr3b

Vancouver

Dante Labs. Gene POLR3B: RNA polymerase III subunit B [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/polr3b

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