AtlasGene
ATP1A1
ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1
- HGNC 799↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000163399↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 476↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1p13.1
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 116 373 244–116 404 774 (GRCh38)
- Exões
- 23 exões ao longo de 31,5 kb
- Proteína
- 1023 aminoácidos
- Transcrito MANE Select
- ENST00000295598.10NM_000701.8
- Tipo de locus
- Codificantes de proteínas
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
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library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/atp1a1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameAnalise ATP1A1, e o resto do seu genoma, com um único teste.
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Obter o meu Genome TestRelatórios com curadoria relevantes para este gene
Hipomagnesemia Familiar
- Hipomagnesemia Primária Familiar
Grupo de doenças hereditárias de perda de magnésio causadas por variantes em genes como CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 e FXYD2; as formas associadas a CLDN16 e CLDN19 podem evoluir para doença renal crónica.
- 3 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
▶Acionabilidade
A suplementação de magnésio pode controlar os sintomas, e algumas formas requerem monitorização da função renal e ocular.
Agrupamentos mais amplos
Doença de Charcot-Marie-Tooth
Um de 62 genes ligados a este
Um grupo de neuropatias periféricas hereditárias que causam fraqueza progressiva e atrofia dos músculos distais, bem como perda de sensibilidade, sobretudo nos pés e nas mãos.
- O ClinGen classifica a associação como definitiva
- 4 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
▶Acionabilidade
Aconselhamento genético, monitorização específica por subtipo, fisioterapia, ortóteses, evitamento de fármacos neurotóxicos, ensaios clínicos específicos por gene, vigilância de características associadas
Como ATP1A1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,7 kb dos 31,5 kb do gene; 3072 dessas bases codificam a proteína.
Sequenciação de ATP1A1
1Baixo
Grau de dificuldade de sequenciar ATP1A1 com leituras curtas, em 100Cada barra é a proporção das bases de exões de ATP1A1 que estão nesse tipo de região difícil. A pontuação pondera-as pelo custo que cada uma tem para uma chamada de leituras curtas: 0 quando nenhuma base está em nenhuma, 100 quando todas as bases estão em todas elas.
- MapeabilidadeTrechos onde leituras de 100 ou 250 pb não podem ser posicionadas de forma única, pelo que uma chamada nessas zonas pode estar em falta ou estar errada. Peso 35%.0%
- HomologiaDuplicações segmentares: cópias noutras partes do genoma, como parálogos e pseudogenes, com 90% de identidade ou mais. Peso 30%.0%
- RepetiçõesRepetições em tandem e sequências de uma só base, nas quais as leituras escorregam e podem não abranger. Peso 15%.2,7%
- Teor de GCJanelas com menos de 25% ou mais de 65% de G e C, que a preparação da biblioteca cobre mal. Peso 10%.7,6%
- Cobertura de referênciaLacunas na montagem de referência próxima, onde não há sequência à qual as leituras possam alinhar-se. Peso 10%.0%
13
posições em ATP1A1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região difícil de analisar com leituras curtas.
Um genoma completo abrange os 31,5 kb de ATP1A1, incluindo os intrões, e não apenas os 3,7 kb de exões.
Genes associados às mesmas condições
- AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Partilha 1 condição
- AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Partilha 1 condição
- CADM3cell adhesion molecule 3Partilha 1 condição
- CLDN16claudin 16Partilha 1 condição
- CLDN19claudin 19Partilha 1 condição
- CNNM2cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2Partilha 1 condição
- COX6A1cytochrome c oxidase subunit 6A1Partilha 1 condição
- DHTKD1dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1Partilha 1 condição
- DHX9DExH-box helicase 9Partilha 1 condição
- DNM2dynamin 2Partilha 1 condição
- DRP2dystrophin related protein 2Partilha 1 condição
- DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1Partilha 1 condição
Características associadas a ATP1A1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ATP1A1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem isto
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicados em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e a força dessa associação.
- A lista de achados secundários do ACMG, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos que causam doença e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- As estratificações do genoma Genome in a Bottle, do NIST: a pontuação de dificuldade de sequenciação.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene ATP1A1: ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/atp1a1
Dante Labs. Gene ATP1A1: ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/atp1a1
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