Gene
IFT56
intraflagellar transport 56
- HGNC 21882↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000105948↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 79989↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 7q34
- Coordenadas
- Cromossoma 7: 139 133 778–139 191 986 (GRCh38)
- Exões
- 18 exões ao longo de 58,2 kb
- Proteína
- 554 aminoácidos
- Também conhecido como
- FLJ12571, dyf-13, DYF13
- Símbolos anteriores
- TTC26
- Transcrito MANE Select
- ENST00000464848.5NM_024926.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como IFT56 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4,3 kb dos 58,2 kb do gene; 1665 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê IFT56
3
posições em IFT56 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 58,2 kb de IFT56, incluindo os intrões, e não apenas os 4,3 kb de exões.
Características associadas a IFT56
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que IFT56 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the cardiovascular system
- Hole in center of heart
- Left-to-right shunt
- Increased spleen size
- Patent foramen ovale
- All organs on wrong side of body
- Aortic regurgitation
- Bidirectional shunt
- Common atrium
Mostrar mais 14 características
- Cor triatriatum
- Heart stops beating
- Heart tip and four chambers point towards right side of body
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Inlet ventricular septal defect
- Patent ductus arteriosus
- Portal hypertension
- Primum atrial septal defect
- Pulmonary artery dilatation
- Right aortic arch
- Secundum atrial septal defect
- Tricuspid regurgitation
- Unbalanced atrioventricular canal defect
Abnormality of the nervous system
- Aqueductal stenosis
- Severe global developmental delay
- Vegetative state
- Global developmental delay
- CNS hypomyelination
- Epilepsy
- Frontotemporal cerebral atrophy
- Lateral ventricle dilatation
Mostrar mais 2 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene IFT56: intraflagellar transport 56. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ift56
Dante Labs. Gene IFT56: intraflagellar transport 56 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ift56
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