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Gene

GJA8

gap junction protein alpha 8

Resumo

Localização citogenética
1q21.2
Coordenadas
Cromossoma 1: 147 902 795–147 909 269 (GRCh38)
Exões
2 exões ao longo de 6,5 kb
Proteína
433 aminoácidos
Também conhecido como
CX50
Símbolos anteriores
CAE1, CZP1, CAE
Transcrito MANE Select
ENST00000369235.2NM_005267.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa GJA8 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como GJA8 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa GJA8. GJA8 e 6 genes próximos no cromossoma 1, de 147 406 032 a 148 406 031.Cromossoma 11q21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44147,6 Mb147,8 Mb148 Mb148,2 Mb148,4 MbBCL9: 147 541 337–147 626 226, fita diretaBCL9: 147 611 590–147 611 796, fita diretaACP6: 147 629 652–147 670 541, fita inversaACP6GJA5: 147 755 804–147 773 390, fita inversaGJA5GJA8: 147 902 795–147 909 269, fita diretaGJA8GPHRB: 147 928 322–147 993 850, fita diretaGPHRBNBPF11: 148 100 201–148 152 342, fita inversaNBPF11Diagrama de GJA8: 2 exões na cadeia direta do cromossoma 1Exão 2: 38 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 147 902 795–147 902 861, 67 basesExão 2: 147 907 945–147 909 269, 1325 bases125′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,4 kb dos 6,5 kb do gene; 1302 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê GJA8

38

posições em GJA8 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 6,5 kb de GJA8, incluindo os intrões, e não apenas os 1,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene GJA8: gap junction protein alpha 8. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/gja8

Vancouver

Dante Labs. Gene GJA8: gap junction protein alpha 8 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/gja8

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