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Gene

CACNA2D1

calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1

Resumo

Localização citogenética
7q21.11
Coordenadas
Cromossoma 7: 81 946 444–82 443 777 (GRCh38)
Exões
39 exões ao longo de 497,3 kb
Proteína
1091 aminoácidos
Também conhecido como
lncRNA-N3, alpha2delta-1
Símbolos anteriores
CACNL2A, CACNA2, MHS3, LINC01112
Transcrito MANE Select
ENST00000356860.8NM_000722.4
Tipo de locus
Codificantes de proteínas
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa CACNA2D1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como CACNA2D1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 7, com um parêntese onde se situa CACNA2D1. CACNA2D1 e 2 genes próximos no cromossoma 7, de 81 449 110 a 82 941 111.Cromossoma 77q21.11p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.381,6 Mb81,8 Mb82 Mb82,2 Mb82,4 Mb82,6 Mb82,8 MbHGF: 81 699 010–81 770 438, fita inversaHGFCACNA2D1: 81 946 444–82 443 777, fita inversaCACNA2D1PCLO: 82 754 012–83 162 930, fita inversaPCLODiagrama de CACNA2D1: 39 exões na cadeia inversa do cromossoma 7Exão 19: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 39: 81 946 444–81 950 508, 4065 basesExão 38: 81 959 275–81 959 357, 83 basesExão 37: 81 959 720–81 959 829, 110 basesExão 36: 81 961 894–81 962 023, 130 basesExão 35: 81 962 440–81 962 495, 56 basesExão 34: 81 964 056–81 964 108, 53 basesExão 33: 81 964 207–81 964 359, 153 basesExão 32: 81 965 594–81 965 665, 72 basesExão 31: 81 967 169–81 967 207, 39 basesExão 30: 81 967 596–81 967 663, 68 basesExão 29: 81 968 887–81 968 973, 87 basesExão 28: 81 969 881–81 969 984, 104 basesExão 27: 81 970 675–81 970 737, 63 basesExão 26: 81 971 777–81 971 864, 88 basesExão 25: 81 974 455–81 974 552, 98 basesExão 24: 81 982 567–81 982 627, 61 basesExão 23: 81 983 314–81 983 334, 21 basesExão 22: 81 984 635–81 984 711, 77 basesExão 21: 81 991 185–81 991 246, 62 basesExão 20: 81 994 868–81 994 939, 72 basesExão 19: 81 997 179–81 997 250, 72 basesExão 18: 82 005 423–82 005 497, 75 basesExão 17: 82 005 765–82 005 839, 75 basesExão 16: 82 007 679–82 007 756, 78 basesExão 15: 82 012 154–82 012 243, 90 basesExão 14: 82 013 461–82 013 510, 50 basesExão 13: 82 014 401–82 014 479, 79 basesExão 12: 82 032 797–82 032 901, 105 basesExão 11: 82 038 077–82 038 235, 159 basesExão 10: 82 060 428–82 060 527, 100 basesExão 9: 82 064 304–82 064 354, 51 basesExão 8: 82 066 455–82 066 524, 70 basesExão 7: 82 084 769–82 084 900, 132 basesExão 6: 82 117 044–82 117 173, 130 basesExão 5: 82 136 635–82 136 676, 42 basesExão 4: 82 170 550–82 170 609, 60 basesExão 3: 82 335 135–82 335 251, 117 basesExão 2: 82 349 568–82 349 649, 82 basesExão 1: 82 443 365–82 443 777, 413 bases3930201015′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 7,5 kb dos 497,3 kb do gene; 3276 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de CACNA2D1

1Fácil

Dificuldade de sequenciação de CACNA2D1 com leituras curtas, em 100

Quase todos os exões de CACNA2D1 se situam em zonas onde as leituras curtas se alinham com clareza.

O que acresce: a proporção dos exões de CACNA2D1 em cada tipo de região difícil

  • Mapeabilidade0%
  • Homologia0%
  • Repetições2,3%
  • Conteúdo GC7,9%
  • Cobertura da referência0%

Uma pontuação da Dante Labs, baseada na nossa própria investigação e construída sobre os mapas de regiões de difícil sequenciação Genome in a Bottle do NIST.Como é calculada a pontuação

3

posições em CACNA2D1 onde o ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.

Um genoma completo cobre todos os 497,3 kb de CACNA2D1, incluindo os intrões, e não apenas os 7,5 kb de exões.

ClinVar pathogenic variants (3)

The CACNA2D1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Provavelmente patogénica 3
VarianteConditionsClassificação na ClinVarEstado de revisão
NM_000722.4(CACNA2D1):c.1648G>T (p.Asp550Tyr) (opens in a new tab)Brugada syndrome 1Provavelmente patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_000722.4(CACNA2D1):c.469C>T (p.Arg157Ter) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy 110Provavelmente patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_000722.4(CACNA2D1):c.295-2080_354+3407del (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy 110Provavelmente patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor

Características associadas a CACNA2D1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CACNA2D1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Abnormality of the nervous system

Mostrar mais 32 características

Ligações externas

De onde vem isto

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos que causam doença e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • As estratificações do genoma Genome in a Bottle, do NIST: a pontuação de dificuldade de sequenciação.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão de dados 2026.10.18-8b139e39.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CACNA2D1: calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1. Consultado em 19 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cacna2d1

Vancouver

Dante Labs. Gene CACNA2D1: calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 [Internet]. [consultado em 19 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cacna2d1

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