Gene
RFC4
replication factor C subunit 4
- HGNC 9972(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000163918(abre num novo separador)
- Gene NCBI 5984(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 3q27.3
- Coordenadas
- Cromossoma 3: 186 789 900–186 806 482 (GRCh38)
- Exões
- 11 exões ao longo de 16,6 kb
- Proteína
- 363 aminoácidos
- Também conhecido como
- A1, RFC37
- Transcrito MANE Select
- ENST00000296273.7NM_002916.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Como RFC4 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,4 kb dos 16,6 kb do gene; 1092 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê RFC4
6
posições em RFC4 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 16,6 kb de RFC4, incluindo os intrões, e não apenas os 1,4 kb de exões.
Características associadas a RFC4
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que RFC4 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Babinski sign
- Damage to nerves that sense feeling
- Decreased muscle movement
- Delayed ability to sit
- Delayed speech and language development
- Difficulty articulating speech
- Dystonia
Mostrar mais 22 características
- Encephalopathy
- Falls
- Global developmental delay
- Lack of coordination of movement
- Obstructive sleep apnea
- Peripheral neuropathy
- Persistent head lag
- Progressive cerebellar ataxia
- Psychosis
- Reading disability
- Repeated seizures without recovery between them
- Seizure affecting one half of brain
- Toe walking
- Tremor
- Weakness of one side of body
- Poor gross motor coordination
- Degeneration of cerebellum
- Delayed motor skills
- Incoordination
- Ataxia
- Degeneration of cerebrum
- Intention tremor
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene RFC4: replication factor C subunit 4. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/rfc4
Dante Labs. Gene RFC4: replication factor C subunit 4 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/rfc4
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