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Gene

EPG5

ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor

Resumo

Localização citogenética
18q12.3-q21.1
Coordenadas
Cromossoma 18: 45 847 609–45 967 329 (GRCh38)
Exões
44 exões ao longo de 119,7 kb
Proteína
2579 aminoácidos
Também conhecido como
hEPG5
Símbolos anteriores
KIAA1632
Transcrito MANE Select
ENST00000282041.11NM_020964.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa EPG5 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como EPG5 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 18, com um parêntese onde se situa EPG5. EPG5 e 8 genes próximos no cromossoma 18, de 45 407 469 a 46 407 468.Cromossoma 1818q12.3-q21.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2345,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 MbSLC14A2: 45 212 995–45 683 688, fita diretaSLC14A2SLC14A1: 45 687 025–45 752 521, fita diretaSLC14A1SIGLEC15: 45 825 675–45 844 218, fita diretaSIGLEC15EPG5: 45 847 609–45 967 329, fita inversaEPG5PSTPIP2: 45 983 536–46 072 367, fita inversaPSTPIP2ATP5F1A: 46 080 248–46 104 334, fita inversaATP5F1AHAUS1: 46 104 326–46 129 589, fita diretaHAUS1ARK2N: 46 173 497–46 321 788, fita diretaARK2NARK2C: 46 326 809–46 463 140, fita diretaARK2CDiagrama de EPG5: 44 exões na cadeia inversa do cromossoma 18Exão 43: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 42: 1 local conhecido associado a doençaExão 41: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 40: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 39: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 38: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 37: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 36: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 35: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 34: 1 local conhecido associado a doençaExão 33: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 32: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 31: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 29: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 28: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 27: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 26: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 25: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 20 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 44: 45 847 609–45 852 649, 5041 basesExão 43: 45 855 573–45 855 687, 115 basesExão 42: 45 857 853–45 858 068, 216 basesExão 41: 45 858 566–45 858 782, 217 basesExão 40: 45 860 104–45 860 346, 243 basesExão 39: 45 865 615–45 865 759, 145 basesExão 38: 45 866 798–45 867 007, 210 basesExão 37: 45 867 563–45 867 748, 186 basesExão 36: 45 870 567–45 870 742, 176 basesExão 35: 45 876 236–45 876 342, 107 basesExão 34: 45 878 376–45 878 448, 73 basesExão 33: 45 879 013–45 879 214, 202 basesExão 32: 45 880 075–45 880 223, 149 basesExão 31: 45 882 274–45 882 487, 214 basesExão 30: 45 884 617–45 884 811, 195 basesExão 29: 45 887 751–45 887 907, 157 basesExão 28: 45 889 798–45 889 940, 143 basesExão 27: 45 899 404–45 899 566, 163 basesExão 26: 45 900 996–45 901 167, 172 basesExão 25: 45 903 973–45 904 117, 145 basesExão 24: 45 907 958–45 908 081, 124 basesExão 23: 45 910 521–45 910 742, 222 basesExão 22: 45 912 290–45 912 456, 167 basesExão 21: 45 913 706–45 913 828, 123 basesExão 20: 45 915 511–45 915 621, 111 basesExão 19: 45 916 009–45 916 206, 198 basesExão 18: 45 916 438–45 916 582, 145 basesExão 17: 45 917 679–45 917 819, 141 basesExão 16: 45 922 341–45 922 600, 260 basesExão 15: 45 923 268–45 923 387, 120 basesExão 14: 45 925 738–45 925 902, 165 basesExão 13: 45 928 869–45 929 009, 141 basesExão 12: 45 930 676–45 930 830, 155 basesExão 11: 45 934 809–45 934 966, 158 basesExão 10: 45 939 600–45 939 755, 156 basesExão 9: 45 943 161–45 943 311, 151 basesExão 8: 45 944 005–45 944 119, 115 basesExão 7: 45 946 663–45 946 768, 106 basesExão 6: 45 948 503–45 948 576, 74 basesExão 5: 45 949 484–45 949 591, 108 basesExão 4: 45 951 102–45 951 238, 137 basesExão 3: 45 952 400–45 952 643, 244 basesExão 2: 45 954 394–45 955 338, 945 basesExão 1: 45 967 177–45 967 329, 153 bases4440353025201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 12,7 kb dos 119,7 kb do gene; 7740 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê EPG5

186

posições em EPG5 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 119,7 kb de EPG5, incluindo os intrões, e não apenas os 12,7 kb de exões.

Características associadas a EPG5

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que EPG5 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Abnormality of the nervous system

Mostrar mais 26 características

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene EPG5: ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/epg5

Vancouver

Dante Labs. Gene EPG5: ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/epg5

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