Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

ERCC1

ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit

Resumo

Localização citogenética
19q13.32
Coordenadas
Cromossoma 19: 45 407 334–45 423 917 (GRCh38)
Exões
10 exões ao longo de 16,6 kb
Proteína
297 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
RAD10
Transcrito MANE Select
ENST00000300853.8NM_001983.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Doença de Reparação do ADN

    • Autossómica recessiva

      Uma doença que tem origem na perturbação da reparação do ADN.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Microftalmia, Anoftalmia e Coloboma

    • Microftalmia Sindrómica

      Microftalmia que ocorre com características fora do olho, causada por alterações em genes como SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 e BMP4.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Um diagnóstico genético orienta a vigilância de características associadas, como problemas hormonais da hipófise com SOX2 ou OTX2, e informa o risco de recorrência.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como ERCC1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 19, com um parêntese onde se situa ERCC1. ERCC1 e 42 genes próximos no cromossoma 19, de 44 915 626 a 45 915 625.Cromossoma 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbAPOC1: 44 913 133–44 920 054, fita diretaAPOC2: 44 936 126–44 949 585, fita diretaAPOC2APOC4: 44 942 234–44 945 496, fita diretaAPOC4APOC4-APOC2: 44 942 238–44 949 565, fita diretaAPOC4-APOC2CLPTM1: 44 954 585–44 993 342, fita diretaCLPTM1RELB: 45 001 431–45 038 194, fita diretaRELBCLASRP: 45 039 042–45 070 956, fita diretaCLASRPZNF296: 45 071 500–45 076 485, fita inversaZNF296GEMIN7: 45 075 575–45 091 518, fita diretaGEMIN7MARK4: 45 079 288–45 305 284, fita diretaMARK4PPP1R37: 45 091 396–45 148 077, fita diretaNKPD1: 45 149 744–45 160 982, fita inversaNKPD1BLOC1S3: 45 152 811–45 216 933, fita diretaBLOC1S3TRAPPC6A: 45 162 928–45 178 268, fita inversaTRAPPC6AEXOC3L2: 45 210 600–45 245 429, fita inversaEXOC3L2CKM: 45 306 411–45 323 372, fita inversaCKMKLC3: 45 333 434–45 351 537, fita diretaKLC3ERCC2: 45 349 773–45 370 918, fita inversaERCC2PPP1R13L: 45 379 634–45 406 367, fita inversaPPP1R13LPOLR1G: 45 406 644–45 410 737, fita diretaPOLR1GERCC1: 45 407 334–45 423 917, fita inversaERCC1FOSB: 45 467 989–45 475 179, fita diretaFOSBRTN2: 45 485 292–45 497 055, fita inversaRTN2PPM1N: 45 488 777–45 503 129, fita diretaPPM1NVASP: 45 506 579–45 527 839, fita diretaVASPOPA3: 45 527 767–45 602 212, fita inversaOPA3GPR4: 45 588 565–45 602 556, fita inversaGPR4EML2: 45 606 994–45 645 617, fita inversaEML2GIPR: 45 668 207–45 683 722, fita diretaGIPRSNRPD2: 45 677 907–45 692 569, fita inversaSNRPD2QPCTL: 45 692 403–45 703 989, fita diretaQPCTLFBXO46: 45 710 624–45 730 931, fita inversaFBXO46MEIOSIN: 45 733 439–45 764 541, fita diretaMEIOSINSIX5: 45 764 767–45 769 252, fita inversaSIX5DMPK: 45 769 709–45 782 794, fita inversaDMPK: 45 779 437–45 785 973, fita inversaDMWD: 45 782 944–45 792 949, fita inversaRSPH6A: 45 795 713–45 815 308, fita inversaSYMPK: 45 815 410–45 866 862, fita inversaSYMPKFOXA3: 45 863 989–45 873 798, fita diretaFOXA3IRF2BP1: 45 883 608–45 886 141, fita inversaIRF2BP1MYPOP: 45 890 020–45 902 808, fita inversaMYPOPNANOS2: 45 913 214–45 914 778, fita inversaNANOS2Diagrama de ERCC1: 10 exões na cadeia inversa do cromossoma 19Exão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 45 407 334–45 409 725, 2392 basesExão 9: 45 413 677–45 413 745, 69 basesExão 8: 45 413 963–45 414 034, 72 basesExão 7: 45 414 861–45 414 960, 100 basesExão 6: 45 416 821–45 416 897, 77 basesExão 5: 45 419 098–45 419 197, 100 basesExão 4: 45 420 324–45 420 427, 104 basesExão 3: 45 421 178–45 421 393, 216 basesExão 2: 45 423 270–45 423 381, 112 basesExão 1: 45 423 781–45 423 917, 137 bases109876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,4 kb dos 16,6 kb do gene; 894 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ERCC1

5

posições em ERCC1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 16,6 kb de ERCC1, incluindo os intrões, e não apenas os 3,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ERCC1: ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ercc1

Vancouver

Dante Labs. Gene ERCC1: ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ercc1

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test