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Gene

CTCF

CCCTC-binding factor

Resumo

Localização citogenética
16q22.1
Coordenadas
Cromossoma 16: 67 562 526–67 639 177 (GRCh38)
Exões
12 exões ao longo de 76,7 kb
Proteína
727 aminoácidos
Também conhecido como
FAP108, CFAP108
Transcrito MANE Select
ENST00000264010.10NM_006565.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Deficiência Intelectual

      • Um de 233 genes ligados a este

        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como CTCF está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 16, com um parêntese onde se situa CTCF. CTCF e 49 genes próximos no cromossoma 16, de 67 100 852 a 68 100 851.Cromossoma 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.367,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 MbCBFB: 67 028 984–67 101 058, fita diretaCBFBPHAF1: 67 109 941–67 148 544, fita diretaPHAF1B3GNT9: 67 142 023–67 151 260, fita inversaTRADD: 67 153 969–67 163 760, fita inversaFBXL8: 67 159 932–67 164 570, fita direta: 67 163 385–67 165 815, fita diretaHSF4: 67 164 681–67 169 945, fita diretaHSF4NOL3: 67 170 154–67 176 189, fita diretaMATCAP1: 67 175 599–67 184 228, fita inversaEXOC3L1: 67 184 313–67 190 242, fita inversaE2F4: 67 192 117–67 198 919, fita diretaE2F4ELMO3: 67 199 105–67 204 029, fita diretaELMO3TMEM208: 67 227 103–67 229 281, fita diretaTMEM208FHOD1: 67 229 387–67 247 539, fita inversaFHOD1SLC9A5: 67 237 683–67 272 191, fita diretaSLC9A5PLEKHG4: 67 277 510–67 289 499, fita diretaPLEKHG4KCTD19: 67 289 428–67 326 766, fita inversaKCTD19LRRC36: 67 326 798–67 385 221, fita diretaLRRC36TPPP3: 67 389 027–67 393 518, fita inversaTPPP3ZDHHC1: 67 394 152–67 416 833, fita inversaZDHHC1HSD11B2: 67 430 652–67 437 553, fita diretaHSD11B2ATP6V0D1: 67 437 523–67 481 227, fita inversaATP6V0D1AGRP: 67 482 571–67 483 552, fita inversaAGRPRIPOR1: 67 518 418–67 546 788, fita diretaRIPOR1CTCF: 67 562 526–67 639 177, fita diretaCTCFCARMIL2: 67 644 988–67 657 569, fita diretaCARMIL2ACD: 67 657 512–67 660 810, fita inversaACDPARD6A: 67 660 350–67 664 266, fita diretaPARD6AENKD1: 67 662 945–67 667 954, fita inversaC16orf86: 67 666 802–67 668 757, fita diretaGFOD2: 67 674 527–67 719 352, fita inversaRANBP10: 67 723 070–67 806 563, fita inversaRANBP10TSNAXIP1: 67 806 765–67 832 148, fita diretaTSNAXIP1CENPT: 67 828 157–67 847 811, fita inversaCENPTTHAP11: 67 842 320–67 844 195, fita diretaTHAP11NUTF2: 67 844 369–67 872 569, fita diretaNUTF2EDC4: 67 873 049–67 884 520, fita diretaNRN1L: 67 884 868–67 888 855, fita diretaPSKH1: 67 893 244–67 929 676, fita diretaPSKH1CTRL: 67 927 640–67 932 365, fita inversaCTRL: 67 929 614–67 936 017, fita inversaPSMB10: 67 934 504–67 936 865, fita inversaPSMB10LCAT: 67 939 150–67 944 681, fita inversaSLC12A4: 67 943 474–67 969 601, fita inversaDPEP3: 67 975 661–67 980 554, fita inversaDPEP3DPEP2: 67 987 392–68 000 624, fita inversaDPEP2DUS2: 67 987 746–68 079 344, fita diretaDPEP2NB: 68 013 436–68 015 911, fita inversaDPEP2NBDDX28: 68 020 916–68 023 232, fita inversaDDX28NFATC3: 68 084 751–68 229 259, fita diretaNFATC3Diagrama de CTCF: 12 exões na cadeia direta do cromossoma 16Exão 3: 19 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 67 562 526–67 562 724, 199 basesExão 2: 67 571 148–67 571 264, 117 basesExão 3: 67 610 824–67 611 613, 790 basesExão 4: 67 611 951–67 612 121, 171 basesExão 5: 67 616 745–67 616 878, 134 basesExão 6: 67 620 697–67 620 817, 121 basesExão 7: 67 621 442–67 621 591, 150 basesExão 8: 67 626 555–67 626 715, 161 basesExão 9: 67 628 370–67 628 552, 183 basesExão 10: 67 629 398–67 629 533, 136 basesExão 11: 67 636 690–67 636 851, 162 basesExão 12: 67 637 688–67 639 177, 1490 bases1246810125′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 3,8 kb dos 76,7 kb do gene; 2184 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê CTCF

    57

    posições em CTCF onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 76,7 kb de CTCF, incluindo os intrões, e não apenas os 3,8 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene CTCF: CCCTC-binding factor. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ctcf

    Vancouver

    Dante Labs. Gene CTCF: CCCTC-binding factor [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ctcf

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