Gene
DHFR
dihydrofolate reductase
- HGNC 2861(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000228716(abre num novo separador)
- Gene NCBI 1719(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 5q14.1
- Coordenadas
- Cromossoma 5: 80 626 226–80 654 983 (GRCh38)
- Exões
- 6 exões ao longo de 28,8 kb
- Proteína
- 187 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- DHFR1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000439211.7NM_000791.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Analise DHFR, e o resto do seu genoma, com um único teste.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome TestRelatório com curadoria relevante para este gene
Anemias Megaloblásticas Hereditárias Raras
- Deficiência de Di-hidrofolato RedutaseAutossómica recessiva
Doença recessiva causada por alterações no gene DHFR, que provoca anemia megaloblástica na infância e, em algumas pessoas, convulsões e outros problemas neurológicos devidos a níveis baixos de folato no cérebro.
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
O tratamento com ácido folínico pode corrigir a anemia e pode melhorar os sintomas neurológicos.
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como DHFR está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,9 kb dos 28,8 kb do gene; 564 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê DHFR
1
posição em DHFR onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 28,8 kb de DHFR, incluindo os intrões, e não apenas os 3,9 kb de exões.
Características associadas a DHFR
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que DHFR pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene DHFR: dihydrofolate reductase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/dhfr
Dante Labs. Gene DHFR: dihydrofolate reductase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/dhfr
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas