Gene
MRPS14
mitochondrial ribosomal protein S14
- HGNC 14049(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000120333(abre num novo separador)
- Gene NCBI 63931(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1q25.1
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 175 012 958–175 023 425 (GRCh38)
- Exões
- 3 exões ao longo de 10,5 kb
- Proteína
- 128 aminoácidos
- Também conhecido como
- HSMRPS14, uS14m
- Transcrito MANE Select
- ENST00000476371.1NM_022100.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como MRPS14 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,1 kb dos 10,5 kb do gene; 387 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê MRPS14
1
posição em MRPS14 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 10,5 kb de MRPS14, incluindo os intrões, e não apenas os 2,1 kb de exões.
Características associadas a MRPS14
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que MRPS14 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene MRPS14: mitochondrial ribosomal protein S14. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/mrps14
Dante Labs. Gene MRPS14: mitochondrial ribosomal protein S14 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/mrps14
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