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Gene

PAFAH1B1

platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1

Resumo

Localização citogenética
17p13.3
Coordenadas
Cromossoma 17: 2 593 654–2 685 615 (GRCh38)
Exões
11 exões ao longo de 92 kb
Proteína
410 aminoácidos
Também conhecido como
LIS1, PAFAH, NudF
Símbolos anteriores
MDCR, MDS
Transcrito MANE Select
ENST00000397195.10NM_000430.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa PAFAH1B1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como PAFAH1B1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa PAFAH1B1. PAFAH1B1 e 12 genes próximos no cromossoma 17, de 2 139 635 a 3 139 634.Cromossoma 1717p13.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.32,2 Mb2,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 MbSMG6: 2 059 839–2 303 934, fita inversaSMG6SRR: 2 303 383–2 326 656, fita diretaSRRTSR1: 2 322 376–2 337 965, fita inversaTSR1SGSM2: 2 337 488–2 381 058, fita diretaSGSM2MNT: 2 384 073–2 401 142, fita inversaMNTMETTL16: 2 405 562–2 511 904, fita inversaMETTL16PAFAH1B1: 2 593 654–2 685 615, fita diretaPAFAH1B1CLUH: 2 689 386–2 712 663, fita inversaCLUHCCDC92B: 2 720 801–2 749 923, fita inversaCCDC92BRAP1GAP2: 2 755 629–3 037 741, fita diretaRAP1GAP2OR1D5: 3 062 669–3 063 607, fita inversaOR1D5OR1D2: 3 088 484–3 104 422, fita inversaOR1D2OR1G1: 3 126 610–3 127 551, fita inversaOR1G1Diagrama de PAFAH1B1: 11 exões na cadeia direta do cromossoma 17Exão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 2 593 654–2 594 006, 353 basesExão 2: 2 638 099–2 638 320, 222 basesExão 3: 2 665 372–2 665 456, 85 basesExão 4: 2 666 016–2 666 090, 75 basesExão 5: 2 666 992–2 667 198, 207 basesExão 6: 2 670 163–2 670 331, 169 basesExão 7: 2 672 655–2 672 757, 103 basesExão 8: 2 674 060–2 674 288, 229 basesExão 9: 2 676 505–2 676 606, 102 basesExão 10: 2 680 164–2 680 320, 157 basesExão 11: 2 681 729–2 685 615, 3887 bases1246810115′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,6 kb dos 92 kb do gene; 1233 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de PAFAH1B1

101

posições em PAFAH1B1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 92 kb de PAFAH1B1, incluindo os intrões, e não apenas os 5,6 kb de exões.

Características associadas a PAFAH1B1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que PAFAH1B1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Abnormality of the nervous system

Mostrar mais 34 características

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PAFAH1B1: platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pafah1b1

Vancouver

Dante Labs. Gene PAFAH1B1: platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pafah1b1

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