Gene
BRIP1
BRCA1 interacting DNA helicase 1
- HGNC 20473(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000136492(abre num novo separador)
- Gene NCBI 83990(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 17q23.2
- Coordenadas
- Cromossoma 17: 61 679 139–61 863 528 (GRCh38)
- Exões
- 20 exões ao longo de 184,4 kb
- Proteína
- 1249 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica dominante Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- OF, BACH1, FANCJ
- Transcrito MANE Select
- ENST00000259008.7NM_032043.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Doença de Reparação do ADN
- Autossómica recessiva
Uma doença que tem origem na perturbação da reparação do ADN.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Anemia de Fanconi
- Autossómica recessiva
A anemia de Fanconi (AF) é uma doença hereditária de reparação do ADN, caracterizada por pancitopenia progressiva com falência da medula óssea, malformações congénitas variáveis e predisposição para o desenvolvimento de tumores hematológicos ou sólidos.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Transplante de células-tronco hematopoiéticas com condicionamento de intensidade reduzida específico para a AF; androgénios (oximetolona) como terapêutica de transição; vigilância oncológica para neoplasias da cabeça e pescoço e ginecológicas; terapia génica em ensaios clínicos
Genes do cancro da mama e do ovário para além de BRCA1/2
- Cancro do ovário familiarAutossómica dominante
Suscetibilidade hereditária ao cancro do ovário, incluindo a associada a variantes em BRIP1.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
O que a informação altera
Pode ser considerada a remoção preventiva dos ovários e das trompas de Falópio.
- Cancro da mama hereditárioAutossómica dominante
Suscetibilidade hereditária ao cancro da mama causada por variantes em um de vários genes.
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Pode ser recomendado um rastreio mamário mais precoce e mais intensivo, incluindo ressonância magnética, consoante o gene.
Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como BRIP1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
- Variantes com página
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 8,2 kb dos 184,4 kb do gene; 3750 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê BRIP1
605
posições em BRIP1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 184,4 kb de BRIP1, incluindo os intrões, e não apenas os 8,2 kb de exões.
Variantes com página (317)
As variantes de BRIP1 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| A27Cfs*42 | c.78dup | Exão 2 | 61 861 461 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| A349P | c.1045G>C | Exão 8 | 61 801 348 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| A402Sfs*19 | c.1203_1204del | Exão 9 | 61 799 235 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| A402Vfs*21 | c.1201_1204dup | Exão 9 | 61 799 235 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| A551Kfs*41 | c.1645_1649dup | Exão 12 | 61 780 984 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| A759Sfs*6 | c.2273dup | Exão 16 | 61 743 118 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| c.66C>A | Exão 2 | 61 861 474 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.73_93+14del | Intrão 2 | 61 861 432 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.93+1G>A | Intrão 2 | 61 861 446 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.93+1G>C | Intrão 2 | 61 861 446 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
Características associadas a BRIP1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que BRIP1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the eye
- Abnormally small eyeball
- Abnormality of the eye
- Abnormality of vision
- Absent/small iris
- Astigmatism
- Bulging eye
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
Mostrar mais 4 características
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal aortic morphology
- Abnormal aortic valve morphology
- Abnormal carotid artery morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Arteriovenous malformation
- Enlarged and thickened heart muscle
- Patent ductus arteriosus
Mostrar mais 1 característica
Abnormality of the digestive system
- Primary peritoneal carcinoma
- Abnormal connection between trachea and esophagus
- Abnormality of the liver
- Absent anus
- Cancer of the pancreas
- Duodenal stenosis
- Enlarged colon lacking nerve cells
- Meckel diverticulum
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene BRIP1: BRCA1 interacting DNA helicase 1. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/brip1
Dante Labs. Gene BRIP1: BRCA1 interacting DNA helicase 1 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/brip1
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