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Gene

SOS2

SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2

Resumo

Localização citogenética
14q21.3
Coordenadas
Cromossoma 14: 50 117 130–50 231 578 (GRCh38)
Exões
23 exões ao longo de 114,4 kb
Proteína
1332 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Transcrito MANE Select
ENST00000216373.10NM_006939.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Síndrome de Noonan

    • Autossómica dominante

      A síndrome de Noonan caracteriza-se por baixa estatura, dismorfismo facial típico e malformações cardíacas congénitas.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Vigilância cardíaca, apoio ao desenvolvimento, terapêutica com hormona do crescimento, aconselhamento genético, ensaios com inibidores da MEK

    • Síndrome de Noonan e síndromes relacionadas com Noonan

      Um grupo de condições da via RAS, incluindo as síndromes de Noonan, Costello, cardiofaciocutânea e de Legius, com defeitos cardíacos variáveis, baixa estatura e traços faciais característicos.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição apoia a avaliação cardíaca, do crescimento e do desenvolvimento.

Agrupamentos mais amplos

  • Miocardiopatia Hipertrófica

    • Autossómica dominante

      Um de 62 genes ligados a este

      Doença em que o miocárdio está hipertrofiado sem uma causa evidente. A hipertrofia é, em geral, assimétrica e pode estar associada à obstrução da via de saída ventricular.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Betabloqueantes, bloqueadores dos canais de cálcio não di-hidropiridínicos, restrição da atividade física, aconselhamento genético

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como SOS2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 14, com um parêntese onde se situa SOS2. SOS2 e 12 genes próximos no cromossoma 14, de 49 674 354 a 50 674 353.Cromossoma 1414q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3349,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 MbPOLE2: 49 643 555–49 688 422, fita inversaPOLE2KLHDC1: 49 693 100–49 753 636, fita diretaKLHDC1KLHDC2: 49 767 540–49 828 902, fita diretaKLHDC2NEMF: 49 780 955–49 853 055, fita inversaNEMFARF6: 49 892 608–49 897 202, fita diretaARF6VCPKMT: 50 108 631–50 116 600, fita inversaVCPKMTSOS2: 50 117 130–50 231 578, fita inversaSOS2L2HGDH: 50 237 563–50 312 243, fita inversaL2HGDHDMAC2L: 50 311 516–50 356 756, fita diretaDMAC2LCDKL1: 50 326 265–50 416 461, fita inversaCDKL1MAP4K5: 50 417 845–50 561 126, fita inversaMAP4K5ATL1: 50 532 509–50 634 017, fita diretaATL1SAV1: 50 626 616–50 668 600, fita inversaSAV1Diagrama de SOS2: 23 exões na cadeia inversa do cromossoma 14Exão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 23: 50 117 130–50 118 853, 1724 basesExão 22: 50 120 275–50 120 384, 110 basesExão 21: 50 129 961–50 130 002, 42 basesExão 20: 50 130 501–50 130 762, 262 basesExão 19: 50 134 123–50 134 239, 117 basesExão 18: 50 138 612–50 138 784, 173 basesExão 17: 50 139 942–50 140 059, 118 basesExão 16: 50 145 170–50 145 332, 163 basesExão 15: 50 145 477–50 145 596, 120 basesExão 14: 50 150 008–50 150 230, 223 basesExão 13: 50 153 070–50 153 173, 104 basesExão 12: 50 156 999–50 157 121, 123 basesExão 11: 50 158 565–50 158 646, 82 basesExão 10: 50 159 431–50 160 086, 656 basesExão 9: 50 161 482–50 161 609, 128 basesExão 8: 50 174 454–50 174 552, 99 basesExão 7: 50 180 572–50 180 682, 111 basesExão 6: 50 182 463–50 182 606, 144 basesExão 5: 50 188 497–50 188 700, 204 basesExão 4: 50 199 691–50 199 855, 165 basesExão 3: 50 200 953–50 201 084, 132 basesExão 2: 50 204 284–50 204 409, 126 basesExão 1: 50 231 197–50 231 578, 382 bases23201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,5 kb dos 114,4 kb do gene; 3999 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SOS2

6

posições em SOS2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 114,4 kb de SOS2, incluindo os intrões, e não apenas os 5,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SOS2: SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/sos2

Vancouver

Dante Labs. Gene SOS2: SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/sos2

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