Gene
TRIO
trio Rho guanine nucleotide exchange factor
- HGNC 12303↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000038382↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 7204↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 5p15.2
- Coordenadas
- Cromossoma 5: 14 143 342–14 510 204 (GRCh38)
- Exões
- 57 exões ao longo de 366,9 kb
- Proteína
- 3097 aminoácidos
- Também conhecido como
- ARHGEF23
- Transcrito MANE Select
- ENST00000344204.9NM_007118.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Analise TRIO, e o resto do seu genoma, com um único teste.
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Deficiência Intelectual
Um de 233 genes ligados a este
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Como TRIO está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 11,5 kb dos 366,9 kb do gene; 9294 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê TRIO
80
posições em TRIO onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 366,9 kb de TRIO, incluindo os intrões, e não apenas os 11,5 kb de exões.
Genes associados às mesmas condições
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Partilha 1 condição
- ADKadenosine kinasePartilha 1 condição
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxPartilha 1 condição
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Partilha 1 condição
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Partilha 1 condição
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferasePartilha 1 condição
- ANK3ankyrin 3Partilha 1 condição
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Partilha 1 condição
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Partilha 1 condição
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Partilha 1 condição
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Partilha 1 condição
- ARID1AAT-rich interaction domain 1APartilha 1 condição
Características associadas a TRIO
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que TRIO pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of head or neck
- Abnormal dentition
- Abnormally small head
- Big calvaria
- Dental crowding
- Facial asymmetry
- Frontal bossing
- Full lips
- Fullness around the eyes
Mostrar mais 30 características
- High forehead
- Little lower jaw
- Monobrow
- Small head present at birth
- Bulbous nose
- Depressed nasal bridge
- Development of small head that was not present at birth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Failure of development of more than six teeth
- Failure of eruption of tooth
- High palate
- Highly arched eyebrow
- Long philtrum
- Low frontal hairline
- Low hanging columella
- Midface retrusion
- Nasal tip, upturned
- Prominent nasal bridge
- Receding chin
- Short chin
- Short nose
- Short philtrum
- Slanting of the opening between the eyelids
- Thick eyebrow
- Thin red part of the upper lip
- Underdeveloped tissue around nostril
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Motor delay
- Global developmental delay
- Intellectual disability, mild
- Poor speech
- Aggressive behavior
Mostrar mais 19 características
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Behavioral abnormality
- Epilepsy
- Increased reflexes
- Obsessive-compulsive trait
- Repetitive movements
- Absent speech development
- Delayed ability to sit
- Difficulty sleeping
- Hyperacusis
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability, borderline
- Obsessive compulsive behavior
- Pain insensitivity
- Self-injurious behavior
- Self-mutilation
- Specific learning disability
- Tremor
Abnormality of limbs
- Tapered finger
- Webbed 2nd and 3rd toes
- Abnormality of the hand
- Absent 1st long bone of hand
- Curvature of little finger
- Dropped arches
- Gap between 1st and 2nd toes
- Partial absence of thumb
Mostrar mais 5 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene TRIO: trio Rho guanine nucleotide exchange factor. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/trio
Dante Labs. Gene TRIO: trio Rho guanine nucleotide exchange factor [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/trio
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