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Gene

PGAP3

post-GPI attachment to proteins phospholipase 3

Resumo

Localização citogenética
17q12
Coordenadas
Cromossoma 17: 39 671 122–39 688 057 (GRCh38)
Exões
8 exões ao longo de 16,9 kb
Proteína
320 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
MGC9753, CAB2, PP1498, PER1
Símbolos anteriores
PERLD1
Transcrito MANE Select
ENST00000300658.9NM_033419.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Defeitos na Biossíntese da Âncora GPI

    • Hiperfosfatasia com Desenvolvimento Intelectual Comprometido (Síndrome de Mabry)Autossómica recessiva

      Grupo de defeitos da âncora GPI (PIGV, PIGO, PGAP2, PGAP3, PIGW, PIGY) em que uma fosfatase alcalina persistentemente elevada acompanha atraso do desenvolvimento, convulsões e falanges distais curtas.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Algumas crianças afetadas tiveram o controlo das convulsões melhorado com piridoxina (vitamina B6), pelo que um diagnóstico pode orientar uma experiência terapêutica supervisionada por um especialista.

    • Perturbações da Biossíntese da Âncora GPI

      Grupo de doenças hereditárias causadas por variantes nos genes PIG, PGAP e outros genes relacionados necessários para produzir e fixar a âncora GPI, tipicamente provocando atraso do desenvolvimento, hipotonia e epilepsia.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

  • Doenças Congénitas da Glicosilação

    • Doenças Congénitas da Glicosilação (CDG)

      Um de 98 genes ligados a este

      Um grande grupo de doenças hereditárias em que as cadeias de açúcares (glicanos) não são corretamente construídas nem fixadas às proteínas e aos lípidos, afetando frequentemente o cérebro, o fígado, a coagulação do sangue, o crescimento e muitos outros sistemas do corpo. A maioria é autossómica recessiva, mas algumas são ligadas ao cromossoma X ou autossómicas dominantes.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como PGAP3 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa PGAP3. PGAP3 e 28 genes próximos no cromossoma 17, de 39 179 590 a 40 179 589.Cromossoma 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.339,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 Mb40 MbCACNB1: 39 173 453–39 197 877, fita inversaCACNB1RPL19: 39 200 282–39 204 840, fita diretaRPL19STAC2: 39 210 540–39 225 945, fita inversaSTAC2FBXL20: 39 252 663–39 402 523, fita inversaFBXL20MED1: 39 404 253–39 451 306, fita inversaMED1CDK12: 39 461 437–39 567 559, fita diretaCDK12NEUROD2: 39 603 536–39 609 777, fita inversaNEUROD2PPP1R1B: 39 626 740–39 636 626, fita diretaSTARD3: 39 637 058–39 664 201, fita diretaSTARD3TCAP: 39 664 990–39 666 554, fita diretaTCAPPNMT: 39 667 981–39 670 484, fita diretaPNMTPGAP3: 39 671 122–39 688 057, fita inversaPGAP3ERBB2: 39 687 914–39 730 426, fita diretaERBB2MIEN1: 39 728 496–39 730 555, fita inversaMIEN1GRB7: 39 737 490–39 747 292, fita diretaGRB7IKZF3: 39 757 715–39 864 368, fita inversaIKZF3ZPBP2: 39 868 202–39 877 896, fita diretaZPBP2GSDMB: 39 904 595–39 919 854, fita inversaGSDMBORMDL3: 39 919 927–39 982 186, fita inversaORMDL3LRRC3C: 39 927 725–39 946 538, fita diretaLRRC3CGSDMA: 39 953 263–39 977 875, fita diretaGSDMAPSMD3: 39 980 800–39 997 960, fita diretaPSMD3CSF3: 40 015 361–40 017 816, fita diretaCSF3MED24: 40 019 097–40 061 215, fita inversaMED24THRA: 40 058 290–40 093 867, fita diretaTHRANR1D1: 40 092 793–40 100 630, fita inversaNR1D1MSL1: 40 121 637–40 136 935, fita diretaMSL1CASC3: 40 140 278–40 177 001, fita diretaCASC3RAPGEFL1: 40 177 010–40 195 656, fita diretaRAPGEFL1Diagrama de PGAP3: 8 exões na cadeia inversa do cromossoma 17Exão 7: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 39 671 122–39 672 866, 1745 basesExão 7: 39 673 051–39 673 255, 205 basesExão 6: 39 673 514–39 673 650, 137 basesExão 5: 39 673 993–39 674 054, 62 basesExão 4: 39 674 617–39 674 679, 63 basesExão 3: 39 684 597–39 684 749, 153 basesExão 2: 39 685 922–39 686 019, 98 basesExão 1: 39 687 834–39 688 057, 224 bases876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,7 kb dos 16,9 kb do gene; 963 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PGAP3

27

posições em PGAP3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 16,9 kb de PGAP3, incluindo os intrões, e não apenas os 2,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PGAP3: post-GPI attachment to proteins phospholipase 3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pgap3

Vancouver

Dante Labs. Gene PGAP3: post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pgap3

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