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Gene

PLPBP

pyridoxal phosphate binding protein

Resumo

Localização citogenética
8p11.23
Coordenadas
Cromossoma 8: 37 762 645–37 779 768 (GRCh38)
Exões
8 exões ao longo de 17,1 kb
Proteína
275 aminoácidos
Símbolos anteriores
PROSC
Transcrito MANE Select
ENST00000328195.8NM_007198.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Epilepsia (Painel Completo)

      • Epilepsia

        Um de 171 genes ligados a este

        Uma perturbação cerebral caracterizada por episódios de descarga neuronal anormalmente aumentada, que resultam em episódios transitórios de disfunção neurológica sensorial ou motora, ou de disfunção psíquica. Estes episódios podem ou não estar associados a perda de consciência ou convulsões.

        • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como PLPBP está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 8, com um parêntese onde se situa PLPBP. PLPBP e 16 genes próximos no cromossoma 8, de 37 271 207 a 38 271 206.Cromossoma 88p11.23p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.337,4 Mb37,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 MbZNF703: 37 695 744–37 700 019, fita diretaZNF703ERLIN2: 37 736 587–37 758 422, fita diretaERLIN2PLPBP: 37 762 645–37 779 768, fita diretaPLPBPADGRA2: 37 784 191–37 844 896, fita diretaADGRA2BRF2: 37 843 268–37 849 911, fita inversaBRF2RAB11FIP1: 37 858 618–37 899 513, fita inversaRAB11FIP1GOT1L1: 37 934 281–37 940 162, fita inversaGOT1L1: 37 934 340–37 965 953, fita inversaADRB3: 37 962 990–37 966 614, fita inversaADRB3EIF4EBP1: 38 030 494–38 060 380, fita diretaEIF4EBP1ASH2L: 38 105 493–38 144 124, fita diretaASH2LSTAR: 38 138 571–38 151 102, fita inversaSTARLSM1: 38 161 436–38 176 730, fita inversaLSM1BAG4: 38 176 533–38 215 427, fita diretaBAG4DDHD2: 38 225 218–38 283 357, fita diretaDDHD2PLPP5: 38 263 095–38 269 519, fita inversaPLPP5NSD3: 38 269 704–38 383 021, fita inversaNSD3Diagrama de PLPBP: 8 exões na cadeia direta do cromossoma 8Exão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 37 762 645–37 762 758, 114 basesExão 2: 37 765 526–37 765 633, 108 basesExão 3: 37 765 711–37 765 746, 36 basesExão 4: 37 766 280–37 766 355, 76 basesExão 5: 37 772 755–37 772 889, 135 basesExão 6: 37 775 339–37 775 481, 143 basesExão 7: 37 775 918–37 776 016, 99 basesExão 8: 37 777 973–37 779 768, 1796 bases124685′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 2,5 kb dos 17,1 kb do gene; 828 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê PLPBP

    13

    posições em PLPBP onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 17,1 kb de PLPBP, incluindo os intrões, e não apenas os 2,5 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene PLPBP: pyridoxal phosphate binding protein. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/plpbp

    Vancouver

    Dante Labs. Gene PLPBP: pyridoxal phosphate binding protein [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/plpbp

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